Is de ziekte van Hunter geassocieerd met het X-chromosoom?

Answer: Ja, de ziekte van Hunter is geassocieerd met het X-chromosoom.

Segregatieanalyse van vijf monsters van families met het Hunter-syndroom (in totaal 158 gevallen) toont aan dat het mutant allel segregeert in overeenstemming met Mendeliaanse verwachtingen voor een X-gebonden recessief allel.

De bruikbaarheid van polymerasekettingreactie (PCR) amplificatie van het amelogenine-gen als een betrouwbare en snelle methode voor de bepaling van geslachtschromosomen werd getest bij 20 patiënten met X-gebonden aandoeningen (Duchenne spierdystrofie, hemofilie en Wiscott-Aldrich en Hunter-syndromen),

We beschrijven een 3-jarig meisje met de typische klinische kenmerken van de X-gebonden recessieve aandoening, de ziekte van Hunter.

Ziekte van Hunter bij een meisje: associatie met X:5 chromosomale translocatie die het Hunter-gen verstoort.

Verdere aanwijzingen die het gen voor het Hunter-syndroom lokaliseren naar het distale gebied van de lange arm van het X-chromosoom.

Volledige expressie van de ziekte van Hunter bij een vrouw met een X-chromosoomdeletie die leidt tot niet-willekeurige inactivatie.

Ziekte van Hunter bij een meisje veroorzaakt door de R468Q-mutatie in het iduronaat-2-sulfatase-gen en scheve inactivatie van het X-chromosoom dat het normale allel draagt.

Deze bevindingen suggereren sterk dat de ernstige vorm van de ziekte van Hunter bij dit meisje het resultaat was van selectieve expressie van het maternale allel met de missense-mutatie R468Q, wat op zijn beurt het gevolg was van scheve X-inactivatie van het vaderlijke niet-mutante X-chromosoom.

CONCLUSIES: Dit is een verslag van een vrouw met een 10,6 Mb Xq27-28 deletie met scheve inactivatie van het verwijderde X-chromosoom.

Broer/zus-verwanten met de ziekte van Hunter: bewijs voor scheve X-chromosoominactivatie.

Het normale X-chromosoom werd bij voorkeur geïnactiveerd, wat de opvatting ondersteunt dat de translocatie het Hunter-gen had verstoord.

Ziekte van Hunter (mucopolysaccharidose type II) geassocieerd met onevenwichtige inactivatie van de X-chromosomen bij een karyotypisch normaal meisje.

INLEIDING: Hunter-syndroom, of mucopolysaccharidose type II, is een erfelijke ziekte die gekoppeld is aan het X-chromosoom en wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym iduronaat-2-sulfatase, waarbij de belangrijkste symptomen de botten, het neurologische systeem en de ingewanden aantasten.

INLEIDING: Hunter-syndroom, of mucopolysaccharidose type II, is een erfelijke ziekte die gekoppeld is aan het X-chromosoom en wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym iduronaat-2-sulfatase en de belangrijkste symptomen treffen de botten, het neurologische systeem en de

Mucopolysaccharidose type II (MPS II, ziekte van Hunter) is een X-chromosoom-gebonden erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door mutaties die leiden tot een tekort aan activiteit van iduronaat-2-sulfatase (IDS) en ophoping van onverteerde glycosaminoglycanen (GAG's), heparan sulfaat en dermatan sulfaat. Eerdere

Mucopolysaccharidose type II (MPS-II, ziekte van Hunter) is een X-gebonden recessieve aandoening. Beïnvloed

Mucopolysaccharidose type II (MPS II of Hunter-syndroom) is een zeldzame X-gebonden aandoening veroorzaakt door een tekort aan activiteit van het lysosomale enzym iduronaat-2-sulfatase (IDS). Feno

Ziekte van Hunter of mucopolysaccharidose type II is een X-gebonden ziekte veroorzaakt door een tekort aan het lysosomale enzym iduronaat-2-sulfatase (IDS). De

Mucopolysaccharidose type II (MPS II, Hunter-syndroom) is een X-gebonden lysosomale opslagziekte veroorzaakt door een tekort aan iduronaat-2-sulfatase (IDS). Twee a

We rapporteren de resultaten van studies over de karakterisering van de mutatie geassocieerd met duidelijke onevenwichtige expressie van het mutant X-chromosoom bij een karyotypisch normaal meisje met de ziekte van Hunter (mucopolysaccharidose type II). Dus

ACHTERGROND: Hunter-syndroom (mucopolysaccharidose type II) is een recessieve X-gebonden aandoening veroorzaakt door mutaties in het iduronaat 2-sulfatase (IDS

Familiaire scheve X-chromosoominactivatie (XCI) werd onderzocht in een familie waarin een vrouw met mucopolysaccharidose type II (MPS II) (Hunter-syndroom, een X-gebonden genetische ziekte) voorkwam. Onder e

Studies met BrdU toonden aan dat het verwijderde X-chromosoom consequent laat repliceerde, en als gevolg daarvan werd het Hunter-gen volledig tot expressie gebracht op het andere X-chromosoom.

Alle mucopolysaccharidosen zijn autosomaal recessieve aandoeningen, behalve het Hunter-syndroom dat X-gebonden en recessief is.

Vrouwelijke tweeling met de ziekte van Hunter door niet-willekeurige inactivatie van het X-chromosoom: een gevolg van tweelingvorming.

Hunter-syndroom (mucopolysaccharidose type II) is een recessieve X-gebonden aandoening veroorzaakt door mutaties in het iduronaat 2-sulfatase (IDS) gen.

Ziekte van Hunter is een X-gebonden recessieve mucopolysaccharide-opslagstoornis veroorzaakt door een tekort aan iduronaat-2-sulfatase en is zeldzaam bij vrouwen.

Ziekte van Hunter is een X-gebonden recessieve aandoening veroorzaakt door een tekort aan iduronaat-2-sulfatase activiteit.


Waar zijn integrines gelokaliseerd in een cel?

Answer: Integrines zijn transmembraan glycoproteïnen die breed verspreid zijn in levende organismen.

De extracellulaire domein van plasmamembraan integrine αvβ3

Integrines zijn transmembraan glycoproteïnen die breed verspreid zijn in levende organismen.

De immunofluorescentieresultaten toonden aan dat Bmintegrine β1 zich in het celmembraan bevond


Wat is een bacteriocine?

Answer:
Bacteriocines, de ribosomaal geproduceerde antimicrobiële peptiden van bacteriën, vormen een onbenutte bron van veelbelovende alternatieven voor antibiotica.
Een dergelijke strategie omvat het gebruik van smalspectrum eiwitantibiotica (de zogenaamde bacteriocines), die diverse bacteriën gebruiken om te concurreren tegen nauw verwante soorten.

Een dergelijke strategie omvat het gebruik van smalspectrum eiwitantibiotica (de zogenaamde bacteriocines), die diverse bacteriën gebruiken om te concurreren tegen nauw verwante soorten.

Veel enterokokken stammen produceren bacteriocines, die nuttig kunnen zijn als natuurlijke voedselconserveringsmiddelen door de remming van pathogene en bederf veroorzakende micro-organismen.

Bacteriocines, de ribosomaal geproduceerde antimicrobiële peptiden van bacteriën, vormen een onbenutte bron van veelbelovende alternatieven voor antibiotica.


Welk proteïnecomplex is veranderd bij het "Coffin-Siris syndroom"?

Answer: De genen die CSS veroorzaken coderen voornamelijk voor het SWI/SNF-complex, dat bijdraagt aan chromatin remodeling en de toegang van transcriptiefactoren tot specifieke genlocaties reguleert.

Mutaties in andere SWI/SNF-componenten veroorzaken het Coffin-Siris syndroom

ARID2 codeert voor een lid van het SWItch/sucrose non-fermentable chromatin remodeling complex. Andere genen die subeenheden van dit complex coderen, zoals ARID1A, ARID1B en SMARCA2, zijn gemuteerd in verband met het Coffin-Siris syndroom (CSS)

MARCB1 codeert voor een subeenheid van het SWI/SNF-complex dat betrokken is bij chromatin remodeling. Pathogene varianten (PV) in dit gen kunnen drie aandoeningen veroorzaken. Heterozygote loss-of-function germline PV veroorzaken rhabdoid tumor predispositie syndroom en schwannomatose. Missense PV en kleine in-frame deleties in exonen 8 en 9 resulteren in het Coffin-Siris syndroom

Subeenheden van het SWI/SNF-complex zijn in verband gebracht met verstandelijke beperkingen in 3 casusrapporten, waaronder één die frameshift-mutaties in ARID2 beschrijft bij 2 patiënten met kenmerken die lijken op het Coffin-Siris syndroom.

De genen die CSS veroorzaken coderen voornamelijk voor het SWI/SNF-complex, dat bijdraagt aan chromatin remodeling en de toegang van transcriptiefactoren tot specifieke genlocaties reguleert.

Coffin-Siris syndroom (CSS) is een neuro-ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door somatische dysmorfe kenmerken, ontwikkelings- en spraakachterstand. Het wordt veroorzaakt door mutaties in vele verschillende genen die behoren tot het BAF chromatin-remodelleringscomplex.


Wat is aortitis?

Answer: Aortitis is de ontsteking van de aorta door verschillende oorzaken, zoals de manifestatie van een onderliggende infectieuze of niet-infectieuze ziekteproces.

Aortitis is de ontsteking van de aorta door verschillende oorzaken.

Aortitis kan de manifestatie zijn van een onderliggend infectieus of niet-infectieus ziekteproces.

Aortitis omvat aandoeningen met een infectieuze of niet-infectieuze etiologie, gekenmerkt door inflammatoire veranderingen in een of meer lagen van de aortawand.

Aortitis en periaortitis zijn ontstekingsziekten van de aorta en haar hoofdvertakkingen; ze verschillen in de uitbreiding van de ontsteking, die bij aortitis beperkt blijft tot de aortawand.

Aortitis wordt geclassificeerd als niet-infectieus of infectieus.

"Aortitis" is een pathologische term die verwijst naar een abnormale ontsteking van de aortawand.

IgG4-gerelateerde thoracale aortitis is een recente toevoeging aan de differentiële diagnose voor inflammatoire aortaziekte - een aandoening die vaak onderschat wordt totdat complicaties optreden zoals aneurysma-vorming of aortadissectie.

ACHTERGROND Ontsteking van de aortawand, bekend als aortitis, is een zeldzame klinische entiteit die vaak asymptomatisch is, of wordt vastgesteld wanneer de patiënt zich presenteert met een aorta-aneurysma of dissectie.

Syfilitische aortitis is een productief inflammatoir proces, waarvan het vroegste en meest constante kenmerk een perivasculaire infiltratie van ronde cellen in de adventitia is.

Niet-infectieuze aortitis is een veelvoorkomend kenmerk van grote-vat vasculitiden, maar kan ook geïsoleerd voorkomen of geassocieerd zijn met andere reumatologische aandoeningen.

Aortitis is een subtype van de meer algemene term "vasculitis", een ontstekingsaandoening van infectieuze of niet-infectieuze oorsprong die de vaatwand betreft.

Aortitis en periaortitis zijn ontstekingsziekten van de aorta en haar hoofdvertakkingen; ze verschillen in de uitbreiding van de ontsteking, die bij aortitis beperkt blijft tot de aortawand, en zich uitbreidt naar de periaortale ruimte bij periaortitis.

Takayasu aortitis is een bekende maar zeldzame vorm van grote-vat vasculitis.

Aortitis is een algemene term die ontsteking van de aortawand aanduidt.

DOEL VAN DE REVIEW: Aortitis is de ontsteking van de aorta door

Aortitis is de allesomvattende pathologische term die wordt toegekend aan ontsteking van de aorta.

Aortitis is typisch een chronische, progressieve ziekte-uiting geassocieerd met grote-vat vasculitiden, met name reuzencelarteriitis, Takayasu arteritis, en een recent beschreven entiteit, geïsoleerde aortitis.

LEERPUNTEN                         :                          • Aortitis is een inflammatoire aandoening van infectieuze/niet-in

Aortitis is een pathologische term die verwijst naar de ontsteking van een of meer lagen van de aortawand.

Aortitis is een pathologische term die ontsteking van de aortawand aanduidt, ongeacht de oorzaak.

Aortitis wordt gedefinieerd als een inflammatoir proces dat een of meer lagen van de aortawand (interne elastische lamina, tunica media en adventitia) omvat en kan worden veroorzaakt door meerdere mechanismen.

Aortitis is een algemene term die verwijst naar een brede categorie van infectieuze of niet-infectieuze aandoeningen waarbij er een abnormale ontsteking van de aortawand is.


Gelieve de syndromen op te sommen die deel uitmaken van de ziekte van Castleman, ook bekend als TAFRO

Answer: De syndromen die deel uitmaken van de ziekte van Castleman, ook bekend als TAFRO, zijn: 1) organomegalie, 2) anasarca, 3) myelofibrose, 4) trombocytopenie en 5) reticulinefibrose.

Trombocytopenie, anasarca, myelofibrose, nierfunctiestoornis en organomegalie (TAFRO) syndroom is een ernstige subtype van idiopathische multicentrische Castleman-ziekte, gekenmerkt door trombocytopenie, anasarca, koorts, reticuline myelofibrose en organomegalie. Niercomplicaties van deze ziekte kunnen levensbedreigend zijn en vereisen soms hemodialyse, maar zijn niet in detail opgehelderd.

TAFRO-syndroom (trombocytopenie, anasarca, myelofibrose, nierfunctiestoornis en organomegalie) is een atypische manifestatie van multicentrische Castleman-ziekte.

Castleman-Kojima ziekte (TAFRO-syndroom): een nieuw systemisch inflammatoir ziektebeeld gekenmerkt door een reeks symptomen, namelijk trombocytopenie, ascites (anasarca), microcytaire anemie, myelofibrose, nierfunctiestoornis en organomegalie: een statusrapport en samenvatting van de bijeenkomsten in Fukushima (6 juni 2012) en Nagoya (22 september 2012).

ACHTERGROND: Castleman-Kojima ziekte (TAFRO-syndroom) wordt gekenmerkt door trombocytopenie, anasarca, myelofibrose, nierfunctiestoornis, organomegalie, multiple lymfadenopathie en een histopathologisch patroon van atypische Castleman-ziekte (CD).

Een unieke klinisch-pathologische variant van multicentrische Castleman-ziekte, TAFRO (d.w.z. trombocytopenie, anasarca, koorts, nierfalen of reticulinefibrose en organomegalie) syndroom, werd recentelijk voorgesteld in Japan.

TAFRO-syndroom is een nieuw ziekteconcept gekenmerkt door trombocytopenie, anasarca, myelofibrose, nierfunctiestoornis, organomegalie, multiple lymfadenopathie en een histopathologisch patroon van atypische Castleman-ziekte.

Trombocytopenie (T), anasarca (A), myelofibrose (F), nierfunctiestoornis (R) en organomegalie (O) (TAFRO) syndroom is een variant van multicentrische Castleman-ziekte.

Inleiding: Trombocytopenie, anasarca, myelofibrose, nierfunctiestoornis en organomegalie (TAFRO) syndroom is een ernstige subtype van idiopathische multicentrische Castleman-ziekte, gekenmerkt door trombocytopenie, anasarca, koorts, reticuline myelofibrose en organomegalie.

Recentelijk is een unieke klinisch-pathologische variant van multicentrische Castleman-ziekte, TAFRO (d.w.z. trombocytopenie, anasarca, koorts, nierfalen of reticulinefibrose en organomegalie) syndroom, geïdentificeerd in Japan.

ACHTERGROND: Hoewel trombocytopenie, anasarca, koorts, reticulinefibrose en organomegalie (TAFRO) syndroom aanvankelijk werd beschreven als een variant van idiopathische multicentrische Castleman-ziekte (CD), vertonen patiënten met TAFRO-syndroom agressievere klinische kenmerken.

Trombocytopenie, anasarca, koorts, reticulinefibrose, organomegalie (TAFRO) syndroom is een unieke klinisch-pathologische subtype van multicentrische Castleman-ziekte die recentelijk in Japan is geïdentificeerd.

Trombocytopenie, anasarca, koorts, reticulinefibrose en organomegalie (TAFRO) syndroom is een unieke klinisch-pathologische variant van multicentrische Castleman-ziekte die recentelijk in Japan is geïdentificeerd.

TAFRO-syndroom is een nieuw erkende variant van idiopathische multicentrische Castleman-ziekte (iMCD) die een reeks syndromen omvat: trombocytopenie (T), anasarca (A), koorts (F), reticulinefibrose (R) en organomegalie (O).

Trombocytopenie, anasarca, myelofibrose, nierfunctiestoornis en organomegalie (TAFRO) syndroom is een variant van Castleman-ziekte die recentelijk in Japan is geïdentificeerd. Een 73-jarige

Trombocytopenie, anasarca, koorts, nierinsufficiëntie en organomegalie vormen samen het TAFRO-syndroom, een variant van Castleman-ziekte.

Trombocytopenie, anasarca, koorts, reticulinefibrose en organomegalie (TAFRO) syndroom wordt beschouwd als een unieke klinisch-pathologische variant van multicentrische Castleman-ziekte en is recentelijk gerapporteerd in Japan.

INLEIDING: Trombocytopenie, ascites, myelofibrose, nierfunctiestoornis en organomegalie (TAFRO) syndroom is een nieuw erkende en zeldzame klinische subtype van Castleman-ziekte.

De pathofysiologie en comorbiditeiten van TAFRO-syndroom (trombocytopenie, anasarca, koorts, reticulinefibrose en organomegalie), dat wordt beschouwd als een variant van multicentrische Castleman-ziekte, zijn niet volledig begrepen en er zijn weinig gegevens over de effectiviteit van behandelingen.

TAFRO vertegenwoordigt de reeks symptomen (Trombocytopenie, Anasarca, Myelofibrose, Nierfalen, Organomegalie).

TAFRO-syndroom is een nieuw geïdentificeerde aandoening van onbekende etiologie, gekenmerkt door trombocytopenie, anasarca, koorts, reticuline myelofibrose, nierfunctiestoornis en organomegalie.

Recentelijk werd een nieuwe variant van de ziekte gerapporteerd en genoemd TAFRO-syndroom, een acroniem voor trombocytopenie, ascites, myelofibrose, nierfunctiestoornis en organomegalie.

Recentelijk werd een beperkte serie iMCD-gevallen in Japan beschreven die een reeks klinische kenmerken delen, waaronder trombocytopenie (T), anasarca (A), koorts (F), reticulinefibrose (R) en organomegalie (O), aangeduid als TAFRO-syndroom.

Er werd een nieuw ziekteconcept gerapporteerd, TAFRO-syndroom, genoemd naar trombocytopenie, anasarca, koorts, reticulinefibrose en organomegalie.

Castleman-Kojima ziekte, ook bekend als idiopathische multicentrische Castleman-ziekte met TAFRO-syndroom (iMCD-TAFRO), is een recent erkende systemische inflammatoire aandoening met een karakteristieke reeks klinische symptomen, waaronder trombocytopenie (T), anasarca (A), koorts (F), reticulinefibrose (R) en organomegalie (O).


Wat is bekend over het eiwit Curli?

Answer: Een belangrijk bestanddeel van bacteriële biofilms zijn curli amyloïde fibrillen die worden uitgescheiden door het curli-biogenesesysteem. Curli is een bacteriële α-synucleïne (αSyn) die eerst wordt afgezet in het enterische zenuwstelsel en amyloïde afzettingen worden op een prionachtige wijze verspreid naar het centrale zenuwstelsel.

Een belangrijk bestanddeel van bacteriële biofilms zijn curli amyloïde fibrillen die worden uitgescheiden door het curli-biogenesesysteem.

Curli zijn amyloïde eiwitten op het celoppervlak die overvloedig worden tot expressie gebracht door bepaalde darmbacteriën. Bij muizen die het menselijke amyloïde α-synucleïne (αSyn) overexpressen, tonen we aan dat kolonisatie met curli-producerende Escherichia coli de αSyn-pathologie in de darm en de hersenen bevordert. Curli-expressie is vereist voor E. coli om αSyn-geïnduceerde gedragsstoornissen, waaronder darm- en motorische beperkingen, te verergeren. Gezuiverde curli-subunits versnellen αSyn-aggregatie in biochemische assays, terwijl orale behandeling van muizen met een darm-beperkte amyloïde remmer de curli-gemedieerde versnelling van pathologie en gedragsafwijkingen voorkomt.

Curli is een bacteriële α-synucleïne (αSyn) die eerst wordt afgezet in het enterische zenuwstelsel en amyloïde afzettingen worden op een prionachtige wijze verspreid naar het centrale zenuwstelsel.


Noem de kern long matrisoom eiwitten.

Answer: LGALS7, ASPN, HSP90AA1, HSP90AB1, COL1A1, SCGB1A1, TAGLN, PSEN2, TSPAN1, CTSB, AGR2, CSPG2, SERPINB3, fibronectine, emilin-1, versican, decorine

COL1A1, SCGB1A1, TAGLN, PSEN2, TSPAN1, CTSB, AGR2, CSPG2 en SERPINB3,

De herstructurering van het geraamte werd gekenmerkt door een initiële fase met celproliferatie en een hoge productie van celadhesie-eiwitten zoals emilin-1 en fibronectine.

van proteoglycanen, zoals versican en decorine


Kan Freund's complete adjuvant artritis veroorzaken?

Answer: Ja, reumatoïde artritis (RA) werd geïnduceerd door Freund's Complete Adjuvant (FCA; 1 mg/0,1 ml paraffineolie), subcutaan geïnjecteerd op dagen 0, 30 en 40

complete Freund's adjuvant (CFA) induceerde RA

Het RA-model werd opgezet met behulp van Freund's complete adjuvant,

Reumatoïde artritis (RA) werd geïnduceerd door Freund's Complete Adjuvant (FCA; 1 mg/0,1 ml paraffineolie), subcutaan geïnjecteerd op dagen 0, 30 en 40

De ratten werden artritisch gemaakt door een subcutane injectie met 0,1 ml complete Freund's adjuvant (CFA) in de voetzool van de linker achterpoot.


Kunnen saponinen worden gebruikt als adjuvans?

Answer: Ja, saponine is een ideale kandidaat voor een adjuvans.

We rapporteren het ontwerp, de synthese, immunologische evaluatie en conformationele analyse van nieuwe saponinevarianten als veelbelovende vaccinadjuvanten

De gezuiverde actieve fractie van Albizia julibrissin saponine (AJSAF) is een ideale kandidaat voor een adjuvans

BALB/c-muizen geïmmuniseerd met subcutane injecties van het recombinante eiwit met of zonder liposoom/saponine (Lip/Sap) als adjuvans.

een saponine-gebaseerd Matrix-M™ adjuvans

. Deze resultaten bevestigen dat Momordica saponinen een levensvatbare natuurlijke bron zijn om krachtige saponine-adjuvanten te leveren


Wordt erabutoxine b gewoonlijk in planten gevonden?

Answer: Erabutoxine b is een neurotoxisch peptide met een korte keten, gezuiverd uit het gif van de zeeslang Laticauda semifasciata.

De varianten zijn het curaremimetische toxine alfa van Naja nigricollis en erabutoxine a of b van Laticauda semifasciata

De driedimensionale structuur van erabutoxine b, een neurotoxisch peptide met een korte keten, gezuiverd uit het gif van de zeeslang Laticauda semifasciata,

Het kenmerkende van de kristalstructuur van erabutoxine b, een korte neurotoxine van Laticauda semifasciata, en alfa-cobratoxine, een lange neurotoxine van Naja naja siamensis, is de aanwezigheid van een driedubbelstrengs antiparallel geplooid beta-sheet-structuur gevormd door de centrale en de derde peptide-lussen.

Hier onderzoeken we de werking van zes slangenneurotoxines (alfa-cobratoxine van Naja naja siamensis, erabutoxine-a en b van Laticauda semifasciata; CM12 van N. haje annulifera, toxine III 4 van Notechis scutatus en een lang toxine van N. haje) op nicotinische acetylcholinereceptoren in de cercale afferent, gigantische interneuron 2-synaps van de kakkerlak, Periplaneta americana.

De methode werd toegepast op een studie van het erabutoxine b-molecuul, een neurotoxisch eiwit van een zeeslang, om de micro-omgevingen van zijn enkele tryptofaan- en tyrosineresiduen te analyseren.

Het gebied met de grootste gelijkenis was gecentreerd rond residupositie 25 van erabutoxine b, een locatie die behouden blijft in alle slang alfa-neurotoxines en hun homologen.

Een systematische computergestuurde zoektocht van de driedimensionale structuur van erabutoxine b (een alfa-neurotoxine van de valse zeeslang Laticauda semifasciata) werd uitgevoerd om de locatie te identificeren die het meest overeenkwam met de aminozuursamenstellingen van de kleinere alfa-conotoxines (van de zeeslakken Conus magus en Conus geographus).

Erabutoxine b is een van een familie van slangengif neurotoxines, allemaal eiwitten met een laag molecuulgewicht, die de neuromusculaire transmissie aan het postsynaptische membraan blokkeren.

Erabutoxines a en b zijn neurotoxines geïsoleerd uit het gif van een zeeslang Laticauda semifasciata (erabu-umihebi).

De driedimensionale structuur van erabutoxine b, een neurotoxine in het gif van de zeeslang Laticauda semifasciata, is bepaald aan de hand van een elektrondichtheidskaart met een resolutie van 2,75 Å.

Erabutoxine c, een minder belangrijke neurotoxische component van het gif van een zeeslang Laticauda semifasciata, werd in pure vorm geïsoleerd door herhaalde kolomchromatografie op CM-cellulosekolommen.

De studie heeft de volledige structurele identiteit vastgesteld van de twee zeeslangengiftoxines, erabutoxine b en neurotoxine b, geïsoleerd uit Laticauda semifasciata slangen gevangen in verschillende wateren van de Stille Oceaan.

Studies over zeeslangengif. Kristallisatie van erabutoxines a en b uit het gif van Laticauda semifasciata.


Worden Toll-like receptoren (TLR's) geïnduceerd door microben?

Answer: Ja, gramnegatieve bacteriën en endogene moleculen coördineren om inflammatoire cascades te activeren via Toll-like receptor 4, wat leidt tot overmatige expressie van cytokinen zoals tumor necrose factor-α en activatie van het NLRP3-inflammasoom, een multiproteïnecomplex dat pro-interleukine-1β omzet in zijn rijpe vorm.

De C-type lectine receptor CLEC4E en Toll-like receptor TLR4, die door gastheercellen worden tot expressie gebracht, behoren tot de eerste verdedigingslinie bij het tegenkomen van pathogenen.

Gramnegatieve bacteriën en endogene moleculen coördineren om inflammatoire cascades te activeren via Toll-like receptor 4, wat leidt tot overmatige expressie van cytokinen zoals tumor necrose factor-α en activatie van het NLRP3-inflammasoom, een multiproteïnecomplex dat pro-interleukine-1β omzet in zijn rijpe vorm.

Tijdens een virusinfectie worden virale nucleïnezuren gedetecteerd door virus-sensor eiwitten, waaronder Toll-like receptor 3 of retinoïnezuur-induceerbare gen I-achtige receptoren (RLR's) in zoogdiercellen.

De activatie van Toll-like receptor 9 (TLR9) wordt toegeschreven aan de afgifte van bacterieel DNA.

We bepalen dat HBC's het vermogen hebben een verdedigende rol te spelen, waarbij ze reageren op stimulatie van Toll-like receptoren en microbicidaal zijn.


Wat is een lok-exosoom?

Answer: Exosomen tonen een grote verscheidenheid aan tumormerkstoffen die autoantilichamen induceren en een lokfunctie uitoefenen tegen complement-gemedieerde cytotoxiciteit.

Exosomen tonen een grote verscheidenheid aan tumormerkstoffen die autoantilichamen induceren en een lokfunctie uitoefenen tegen complement-gemedieerde cytotoxiciteit.

Als lokmiddel verlagen de NKG2D-ligand-dragende exosomen de in vitro NKG2D-receptor-gemedieerde cytotoxiciteit en belemmeren zo de NK-celfunctie.

Als lokmiddel stimuleerden de HSP-dragende exosomen efficiënt de NK-cel cytotoxiciteit en granzyme B-productie, verhoogden de expressie van de remmende receptor CD94, en verlaagden de expressie van de activerende receptoren CD69, NKG2D en NKp44.


Kunt u Myasthenia Gravis samenvatten?

Answer: Myasthenia gravis (MG) is een neuromusculaire ziekte die het centrale zenuwstelsel, de dorsale wortelganglia van het ruggenmerg, het hart en in bepaalde gevallen de alvleesklier aantast. Twee derde van de MG-gevallen is het gevolg van sporadische genetische mutaties, niet van erfelijkheid, maar hun nakomelingen kunnen het van hen erven.

Myasthenia gravis is een zeldzame en invaliderende ziekte die de neuromusculaire overgang van vrijwillige spieren aantast. De klassieke vorm van deze auto-immuunziekte wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van antilichamen tegen het meest voorkomende eiwit in de neuromusculaire overgang, de nicotinische acetylcholinereceptor.

Myasthenia gravis (MG) en het Lambert-Eaton myasthenisch syndroom (LEMS) zijn de meest voorkomende aandoeningen van de neuromusculaire transmissie in de klinische praktijk. Aandoeningen van de neuromusculaire overgang (NMJ) worden gekenmerkt door fluctuerende en vermoeibare zwakte en omvatten auto-immuun-, toxische en genetische aandoeningen.

Myasthenia gravis is een zeldzame auto-immuun neuromusculaire aandoening.

Myasthenia gravis is een auto-immuunziekte waarbij immunoglobuline G (IgG) autoantilichamen worden gevormd tegen de nicotinische acetylcholinereceptor (AChR) of andere componenten van de neuromusculaire overgang.

Myasthenia gravis is een chronische neuromusculaire ziekte die wordt gekenmerkt door spierzwakte en vermoeidheid.

Myasthenia Gravis is een orgaanspecifieke auto-immuunziekte die over het algemeen wordt veroorzaakt door een antilichaam-gemedieerde aanval op de nicotinische acetylcholinereceptor (AChR) van de skeletspier bij de neuromusculaire overgang.

INLEIDING: myasthenia gravis is een aandoening van de neuromusculaire overgang die het leven van de patiënt in gevaar kan brengen en een hoge klinische polymorfie heeft die de diagnose bemoeilijkt.PATIËNTEN EN

Myasthenie die kinderen aantast kan worden ingedeeld in de volgende 3 vormen: voorbijgaande neonatale myasthenie, congenitale myasthenische syndromen en juveniele myasthenia gravis (JMG).

Juveniele myasthenia gravis is een relatief zeldzame auto-immuun neuromusculaire aandoening.

Myasthenia gravis is een veelvoorkomende auto-immuunziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van pathogene antilichamen gericht tegen de acetylcholinereceptor.

Myasthenia gravis is een auto-immuun neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door betrokkenheid van de skeletspieren, wat spierzwakte en vermoeidheid veroorzaakt.

INLEIDING: Myasthenia gravis is de meest voorkomende verworven aandoening van de neuromusculaire

DOEL VAN DE REVIEW: Myasthenia gravis, een zeldzame aandoening van de neuromusculaire transmissie, wordt steeds meer erkend als een syndroom in plaats van een

Myasthenia gravis is een zeldzame, auto-immuun neuromusculaire overgangsaandoening.


Welke 3 aandoeningen worden vaak geassocieerd met het Kaufman-McKusick-syndroom?

Answer: McKusick-Kaufman-syndroom (MKKS) is een zeldzaam, recessief overgeërfd syndroom dat voornamelijk bij jonge kinderen wordt gemeld. Het wordt gekenmerkt door vaginale atresie met hydrometrocolpos, postaxiale polydactylie en aangeboren hartafwijkingen.

McKusick-Kaufman-syndroom (MKKS) is een van de zeldzame syndromen die zich presenteren met polydactylie, hydrometrocolpos (HMC) en hartafwijkingen.

McKusick-Kaufman-syndroom (MKKS) is een zeldzaam, recessief overgeërfd syndroom dat voornamelijk bij jonge kinderen wordt gemeld en wordt gekenmerkt door vaginale atresie met hydrometrocolpos, postaxiale polydactylie en aangeboren hartafwijkingen.

Het Kaufman-McKusick-syndroom (MK 23670) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door de triade van hydrometrocolpos, postaxiale polydactylie en aangeboren hartaandoeningen. Mu

Hoewel de meeste gevallen van mucometrocolpos sporadisch zijn, kan het deel uitmaken van een autosomaal recessieve aandoening, bekend als McKusick-Kaufman-syndroom (MKS), met postaxiale polydactylie en aangeboren hartaandoeningen als belangrijkste kenmerken.

Een triade van congenitale HMC, polydactylie en hartafwijkingen zijn de belangrijkste kenmerken van het McKusick-Kaufman-syndroom, dat ook bekend staat als hydrometrocolpos-polydactylie syndroom.

McKusick-Kaufman-syndroom (MKS) is een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door post-axiale polydactylie, aangeboren hartafwijkingen en hydrometrocolpos, een congenitale structurele afwijking van de vrouwelijke geslachtsorganen.

McKusick-Kaufman-syndroom (MKS, OMIM #236700) is een zeldzaam syndroom dat autosomaal recessief wordt overgeërfd met een fenotypische triade bestaande uit hydrometrocolpos (HMC), postaxiale polydactylie (PAP) en congenitale hartaandoeningen (CHD).

McKusick-Kaufman-syndroom (MKKS, MIM 236700) is een menselijke ontwikkelingsanomalie syndroom bestaande uit hydrometrocolpos (HMC), postaxiale polydactylie (PAP) en aangeboren hartaandoeningen (CHD).

DOEL: McKusick-Kaufman-syndroom (MKS) is een zeldzaam autosomaal recessief syndroom dat wordt gekenmerkt door hydrometrocolpos (HMC) en postaxiale polydactylie (PAP).

McKusick-Kaufman-syndroom omvat hydrometrocolpos, polydactylie en aangeboren hartafwijkingen en overlapt met het Bardet-Biedl-syndroom, dat retinitis pigmentosa, polydactylie, obesitas, mentale retardatie en nier- en genitale afwijkingen omvat.

McKusick-Kaufman-syndroom is een zeldzame, autosomale, recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door hydrometrocolpos, post-axiale polydactylie en aangeboren hartaandoeningen.

McKusick-Kaufman-syndroom is een menselijke ontwikkelingsanomalie syndroom bestaande uit mesoaxiale of postaxiale polydactylie, aangeboren hartaandoeningen en hydrometrocolpos.

Het McKusick-Dungy-Kaufman-syndroom wordt gekenmerkt door hydrometrocolpos, polydactylie en aangeboren hartaandoeningen.

McKusick-Kaufman-syndroom (MKS) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening bestaande uit congenitale hydrometrocolpos, polydactylie en aangeboren hartafwijkingen.

McKusick-Kaufman-syndroom is een zeldzame autosomaal recessieve ziekte die wordt gediagnosticeerd door polydactylie, hydrometrocolpos en aangeboren hartaandoeningen.

McKusick-Kaufman-syndroom is een autosomaal recessief syndroom met meerdere afwijkingen dat wordt gekenmerkt door hydrometrocolpos en polydactylie.


Is Ixodes een soort teken?

Answer: Ixodes is een familie van harde teken.

De twee enzootische teekvectoren, Ixodes affinis en Ixodes minor, bijten zelden mensen maar zijn belangrijker dan de mensbijtende "brug" vector, Ixodes scapularis, in het in stand houden van de enzootische spirocheetcyclus in de natuur.

komt vaker voor in kusthabitats, waar een grotere diversiteit aan Ixodes-soorten teken wordt gevonden die zich voeden met kleine zoogdiergastheren (vier soorten vergeleken met slechts I. pacificus in andere bemonsterde habitats).

We vonden drie van de vijf eerder gerapporteerde teeksoorten evenals een teek die lijkt op de oostelijke Noord-Amerikaanse teek Ixodes minor Neumann (die we hier aanduiden als Ixodes "Mojave morfotype") op geïsoleerde Amargosa voles en Owens Valley voles (Microtus californicus vallicola Bailey) in Inyo County in 2012 en 2014.

METHODEN: We richtten ons op het goed bestudeerde teekgeslacht Ixodes waarvan vele soorten bekend zijn die zoönotische ziekten op mensen overbrengen. W

Ectoparasieten van Microtus californicus en mogelijke opkomst van een exotische Ixodes-teeksoort in Californië.

Sinds 2007 zijn er elk jaar niet-inheemse teeksoorten in de staat gedocumenteerd, waaronder Amblyomma americanum, Dermacentor andersoni, Dermacentor occidentalis, Dermacentor variabilis, Ixodes pacificus, Ixodes ricinus, Ixodes scapularis, Ixodes texanus en Rhipicephalus sanguineus sensu lato (s.l.).

in 1,5% van de Ixodes-soorten teken en 3,6% van de kleine zoogdieren.

Data-gedreven voorspellingen en nieuwe hypothesen over zoönotische teekvectoren uit het geslacht Ixodes.

spirocheten en overgedragen door Ixodes-soorten teken.

In deze studie werden cutane bijtlaesies geanalyseerd met behulp van Affymetrix muizengenoom 430A 2.0 arrays en histopathologie op 1, 3, 6 en 12 uur na het vasthechten van niet-geïnfecteerde Ixodes scapularis nimf teken.

De minimaal begroeide, extreem droge woestijn rondom de poelen is in wezen onbewoonbaar voor Ixodes-soorten teken.

Biologie van Ixodes-soorten teken in relatie tot door teken overgedragen zoönosen.

Borrelia miyamotoi is een nieuw beschreven opkomend pathogeen dat door Ixodes-soorten teken op mensen wordt overgedragen en voorkomt in gematigde gebieden van Noord-Amerika, Europa en Azië.

Rickettsia conorii werd gevonden in vrijwel alle niet-Ixodes teeksoorten uit Albanië en Turkije.

Ixodes anatis is een soort endofiele (nidicolous) teek die parasiteert op bruine kiwi (Apteryx mantelli). Zelfs

Ixodes ariadnae is een teeksoort van vleermuizen die tot nu toe alleen in Centraal-Europa is gerapporteerd, met de beschrijving gebaseerd op het vrouwtje en de nimf. Th

ACHTERGROND: Ixodes collaris Hornok, 2016 is een recent ontdekte teeksoort die geassocieerd wordt met vleermuizen

Ixodes holocyclus (Acarina: Ixodidae) en Ixodes cornuatus (Acarina: Ixodidae) zijn twee teeksoorten die voorkomen in de dichter bevolkte gebieden van Australië en bekend staan als de oorzaak van de neurotoxische ziekte tekenverlamming bij mensen en zoogdieren. Borre

Ixodes affinis Neumann (Acari: Ixodidae) is een harde teeksoort die verspreid is over een groot deel van het zuidoosten van de Verenigde Staten. Alt

De ixodide teekfauna bestaat uit 241 soorten in het geslacht Ixodes en 442 soorten in de geslachten Amblyomma, Anomalohimalaya, Bothriocroton, Cosmiomma, Dermacentor, Haemaphysalis, Hyalomma, Margaropus, Nosomma, Rhipicentor en Rhipicephalus in de familie Ixodidae, waarbij het geslacht Boophilus een subgeslacht wordt van het geslacht Rhipicephalus. De familie Nutt

De volgende 16 ixodide teeksoorten werden geïdentificeerd: Ixodes fuscipes, Amblyomma auricularium, Amblyomma coelebs, Amblyomma dubitatum, Amblyomma geayi, Amblyomma humerale, Amblyomma latepunctatum, Amblyomma longirostre, Amblyomma naponense, Amblyomma nodosum, Amblyomma oblongoguttatum, Amblyomma ovale, Amblyomma romitii, Amblyomma rotundatum, Amblyomma scalpturatum en Amblyomma varium. Van deze, A. aur

In 2014 werd een nieuwe teeksoort, Ixodes inopinatus, beschreven, die nauw verwant is aan Ixodes ricinus. Dus fa

continent. Zoönotische Babesia wordt overgedragen door Ixodes-teken en wordt vaak overgedragen in Noord-Amerika door Ixodes scapularis, de teeksoort die verantwoordelijk is voor het overbrengen van de pathogenen die ook de ziekte van Lyme, Powassan-virus en anaplasmose bij mensen veroorzaken.

Naast het identificeren van nieuwe, toetsbare hypothesen over intrinsieke kenmerken die de vectorcapaciteit binnen Ixodes-teeksoorten aansturen, identificeert ons model specifieke Ixodes-soorten met de hoogste waarschijnlijkheid om zoönotische ziekten te dragen, wat specifieke doelen biedt voor verhoogd zoönotisch onderzoek en surveillance.

Tot nu toe bestaat de teekfauna van dit gebied uit 117 soorten in de volgende families: Argasidae-Argas (7 soorten), Carios (4 soorten) en Ornithodoros (2 soorten); Ixodidae-Amblyomma (8 soorten), Anomalohimalaya (2 soorten), Dermacentor (12 soorten), Haemaphysalis (44 soorten), Hyalomma (6 soorten), Ixodes (24 soorten) en Rhipicephalus (8 soorten).

Tijdens een driejarig uitgebreid onderzoek werden 196 ixodide teken (9 soorten) verzameld van 89 zangvogels (32 soorten) uit 25 locaties in Canada om de verspreiding van vogelgerelateerde teeksoorten en endogene Lyme-ziekte spirocheten, Borrelia burgdorferi Johnson, Schmid, Hyde, Steigerwalt en Brenner, te bepalen.

In de Poolse fauna worden 19 soorten teken (Ixodida) erkend als permanent aanwezig in ons land: Argas reflexus, Argas polonicus, Carios vespertilionis, Ixodes trianguliceps, Ixodes arboricola, Ixodes crenulatus, Ixodes hexagonus, Ixodes lividus, Ixodes rugicollis, Ixodes caledonicus, Ixodes frontalis, Ixodes simplex, Ixodes vespertilionis, Ixodes apronophorus, Ixodes persulcatus, Ixodes ricinus, Haemaphysalis punctata, Haemaphysalis concinna, Dermacentor reticulatus.

Af en toe worden ook uitheemse teeksoorten geregistreerd die naar het grondgebied van Polen zijn overgebracht: Amblyomma sphenodonti, Amblyomma exornatum, Amblyomma flavomaculatum, Amblyomma latum, Amblyomma nuttalli, Amblyomma quadricavum, Amblyomma transversale, Amblyomma varanensis, Amblyomma spp., Dermacentor marginatus, Hyalomma aegyptium, Hyalomma marginatum, Ixodes eldaricus, Ixodes festai, Rhipicephalus rossicus, Rhipicephalus sanguineus.

Haemaphysalis leporispalustris (Packard) (één nimf, 14 larven); de vogelteek Ixodes brunneus Koch (twee larven); de Amerikaanse hondenteek, Dermacentor variabilis (Say) (één nimf); en Ixodes affinis Neumann (één larve).

Vier leden van het Ixodes ricinus-soortencomplex, Ixodes pacificus, Ixodes persulcatus, Ixodes ricinus en Ixodes scapularis, hebben samen een wereldwijde verspreiding binnen het noordelijk halfrond.

Diapauze bij teken van het medisch belangrijke Ixodes ricinus-soortencomplex.

Hier melden we dat deze teken drie verschillende soorten vertegenwoordigen: Ixodes catarinensis n. sp.

We vonden dat 430 endemische teken afkomstig waren van 3 Ixodes-soorten: Ixodes pacificus, Ixodes spinipalpis en Ixodes angustus, terwijl Ixodes scapularis (n = 111) de meest voorkomende soort was onder de 119 niet-endemische teken.

In totaal werden 549 mensbijtende Ixodes-teken ingediend, bestaande uit zowel endemische als niet-endemische soorten.

Mensbijtende Ixodes-teken en prevalentie van pathogenen uit Californië, Oregon en Washington.

In deze studie tonen we aan dat veel niet-endemische Ixodes-teken (119/549) hoogstwaarschijnlijk zijn verkregen door reizen naar een andere geografische regio.

Het Ixodes ricinus-soortencomplex is een groep teken die in bijna alle geografische regio's van de wereld voorkomt.

We rapporteren een teek die geassocieerd wordt met het versterken van anafylaxie op zoogdierenvlees na een tekenbeet, wat nieuw is voor zowel Australië als de wereld en Ixodes (Endopalpiger) australiensis vestigt als een tweede teeksoort die geassocieerd wordt met zoogdierenvleesallergie in Australië.

Onder de verschillende soorten harde teken is Ixodes ricinus de meest frequent gevonden teek in heel Europa.

bij mensen. We wilden intrinsieke kenmerken identificeren die voorspellen welke Ixodes-teeksoorten bevestigd of sterk verdacht worden als vectoren van zoönotische pathogenen. METHODEN: We richtten ons op het goed bestudeerde teekgeslacht Ixodes waarvan vele soorten bekend zijn die zoönotische

Een lijst van de 70 soorten Australische teken; diagnostische gidsen en soortbeschrijvingen van Ixodes holocyclus (verlammingsteek), Ixodes cornuatus (zuidelijke verlammingsteek) en Rhipicephalus australis (Australische rundveeteken); en overweging van de plaats van Australië in de evolutie van teken met opmerkingen over vier controversiële ideeën.

Differentiatie van medisch belangrijke Euro-Aziatische teeksoorten Ixodes ricinus, Ixodes persulcatus, Ixodes hexagonus en Dermacentor reticulatus door polymerasekettingreactie.

Al deze I. granulatus-teken verzameld uit Taiwan en Japan behoorden genetisch tot een monofyletische groep met zeer homogene sequenties (95,8-99,5% gelijkenis), en kunnen worden onderscheiden van andere soorten en subgeslachten van Ixodes-teken met een sequentieverschil variërend van 13,6% tot 62,9%.

De fylogenetische relaties werden geanalyseerd door de sequenties van het mitochondriale 16S ribosomaal DNA-gen te vergelijken, verkregen van 19 stammen van teken die zeven Ixodes-soorten en twee uitgroepsoorten (Rhipicephalus sanguineus en Haemaphysalis inermis) vertegenwoordigden.

e, I. woyliei n. sp. werd alleen gevonden op twee I. o. fusciventer. CONCLUSIES: Morfologische en moleculaire gegevens hebben de eerste nieuwe Australische Ixodes-teeksoort bevestigd die beschreven is in ov

Meer dan 800 teeksoorten zijn wereldwijd gerapporteerd, maar slechts ongeveer 30 teeksoorten voeden zich met mensen, waaronder Ixodes ricinus, de meest voorkomende teeksoort die mensen in Europa bijt.

Beschrijving van een nieuwe teeksoort, Ixodes collaris n. sp. (Acari: Ixodidae), van vleermuizen (Chiroptera: Hipposideridae, Rhinolophidae) in Vietnam.


Wat is het werkzame bestanddeel in de meest voorkomende handdesinfectiemiddel?

Answer: Evaluatie van een handdesinfectiemiddel met benzalkoniumchloride bij het verminderen van tijdelijke huidcontaminatie met Staphylococcus aureus bij zorgverleners.

Alcoholhoudende handgels (ABHR's) zijn de primaire methode voor handhygiëne in zorginstellingen. Infectiepreventiecoördinatoren beoordelen steeds vaker de effectiviteitsgegevens van ABHR-producten naarmate verbeterde producten en testmethoden worden ontwikkeld.

Twee ABHR's (70% ethanol) werden getest volgens 3 in vivo methoden

Hoewel zowel alcoholhoudende handgels (ABHR) als wassen met zeep en water als effectief worden beschouwd, zijn handdesinfectiemiddelen populairder geworden vanwege het gebruiksgemak.

De bijwerkingen van alcohol in deze desinfectiemiddelen kunnen divers zijn. Een allergische of ontstekingsreactie kan optreden afhankelijk van de predisponerende of reeds bestaande aandoeningen.

Als gevolg van de coronapandemie zijn commerciële handhygiëneproducten schaars geworden en worden door de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) alcoholhoudende handgels met ethanol of isopropanol geproduceerd voor ziekenhuizen wereldwijd.

In tegenstelling tot de oorspronkelijk voorgestelde WHO-handgelformuleringen zijn beide aangepaste formuleringen geschikt voor chirurgische handvoorbereiding na 3 minuten wanneer alcoholconcentraties van 80% gew/w ethanol of 75% gew/w isopropanol worden gebruikt, samen met een verlaagde glycerolconcentratie (0,5%).

Er werd verondersteld dat het werkzame bestanddeel in niet-alcoholische handdesinfectiemiddelen, benzalkoniumchloride, verantwoordelijk is voor de verbetering van de kwaliteit van vingerafdrukontwikkeling die wordt waargenomen met aminozuurreagentia, terwijl het verhoogde vochtgehalte op de huidlijnen resulteerde in betere gepoederde vingerafdrukken.

) is een veelgebruikt conserveermiddel in oftalmische medicatie en is het werkzame bestanddeel in sommige huiddesinfectiemiddelen en handdesinfectiemiddelen. BAK staat bekend om zijn effectiviteit

Het primaire doel is het evalueren van de incrementele effectiviteit van een tweestaps handhygiëneproces (handhygiëne-educatie plus institutioneel verstrekt alcoholhoudend handdesinfectiemiddel) versus gebruikelijke zorg om astma-exacerbaties te verminderen. Inschrijving

Na de eerste week gebruikten de proefpersonen het BZK-handdesinfectiemiddel in plaats van het ethanol-desinfectiemiddel.

Alcoholhoudend handdesinfectiemiddel is een vloeistof, gel of schuim dat ethanol of isopropanol bevat en wordt gebruikt om handen te desinfecteren.

Consumentenwaarschuwing uitgegeven op 19 juni 2020, waarin wordt gewaarschuwd voor specifieke handdesinfectiemiddelen die methanol bevatten. Terwijl vroege klinische effecten van m

Methanol als niet-gemeld ingrediënt in zogenaamd alcoholhoudende handgels kan een ernstig gezondheidsrisico vormen

De Food and Drug Administration (FDA), die alcoholhoudende handdesinfectiemiddelen reguleert als vrij verkrijgbare geneesmiddelen, accepteert methanol (methylalcohol) niet als ingrediënt. Gevallen van ethanol-toxiciteit door

Een van de grootste problemen na orthopedische chirurgie is delier, met de meeste gevallen na wervelkolomchirurgie. Conclusie: Handdesinfectiemiddel, hoofdzakelijk bestaande uit ethanol, veroorzaakte geen abnormale bevindingen of verstoorde het behandelverloop van infectieuze spondylitis.

Klinisch personeel dient een hoge mate van verdenking op methanolvergiftiging te behouden bij de evaluatie van volwassen of pediatrische patiënten die melding maken van het inslikken van een alcoholhoudend handdesinfectiemiddel of met symptomen, tekenen en laboratoriumbevindingen (bijv. verhoogde anion-gap metabole acidose) die passen bij methanolvergiftiging.

Het doel van dit rapport was het presenteren van een geval van ethanol-geïnduceerde handdesinfectiemiddelintoxicatie na wervelkolomchirurgie bij een patiënt met een postoperatieve delirante toestand. Casuspresentatie: Een 63-jarige man werd opgenomen op de afdeling wervelkolom met onhoudbare rugpijn als hoofdsymptoom en gediagnosticeerd met infectieuze spondylitis met discitis.

Als zeep en water niet direct beschikbaar zijn, raadt de CDC het gebruik aan van alcoholhoudende handdesinfectiemiddelen die ten minste 60% ethylalcohol (ethanol) of 70% isopropylalcohol (isopropanol) bevatten in gemeenschapsomgevingen (1); in zorginstellingen specificeert de CDC dat alcoholhoudende handdesinfectiemiddelen 60%-95% alcohol moeten bevatten (≥60% ethanol of ≥70% isopropanol) (2).

We onderzochten de lading die wordt opgewekt op beddengoed (katoen en polyester) tijdens het wisselen van beddengoed bij verschillende luchtvochtigheden en de ontvlambaarheid van een alcoholhoudend handdesinfectiemiddel (72,3 massa% ethanol) door statische vonk bij verschillende temperaturen om de gevaren van elektrostatische schokken en ontbrandingen die eerder in medische faciliteiten voorkwamen te identificeren.

We ontdekten vervolgens dat de patiënt de helft van een fles ethanol-handdesinfectiemiddel (ongeveer 300-400 mL) had geconsumeerd die aan het voeteneinde van het bed was geplaatst om infectieoverdracht tijdens de COVID-19-pandemie te voorkomen.

Het gebruik van alcoholhoudend handdesinfectiemiddel is een logistiek redelijke optie voor de meeste omstandigheden, waardoor de noodzaak voor schoon stromend water om meer traditionele "zeep en water" methoden van handdesinfectie te faciliteren wordt verminderd.

De primaire uitkomstmaat was het gebruik van alcoholhoudend handdesinfectiemiddel gebaseerd op het wegen van flessen handdesinfectiemiddel.

Vergelijking tussen met handdesinfectiemiddel behandelde vingerafdrukken en niet-behandelde vingerafdrukken toonde aan dat de alcoholhoudende handdesinfectiemiddelen geen zichtbare verschillen in vingerafdrukkwaliteit veroorzaakten.

ACHTERGROND: Deze studie werd uitgevoerd om de effectiviteit te evalueren van een nieuw commercieel verkrijgbaar handdesinfectiemiddel met 0,12% benzalkoniumchloride (BZK) als werkzame stof bij het verminderen van tijdelijke huidcontaminatie met Staphylococcus aureus bij zorgverleners (HCW's), vergeleken met de effectiviteit van een handdesinfectiemiddel op basis van 70% ethanol. METHODEN: Vingertip-touchkweekplaten werden verkregen van 40 HCW's waarbij alle HCW's antimicrobiële zeep met 0,6% chloroxylenol gebruikten voor handwas volgens de richtlijnen van de Centers for Disease Control and Prevention gedurende de gehele studie, terwijl ze bleven gebruiken van het 70% ethanol-handdesinfectiemiddel volgens de richtlijnen van de Centers for Disease Control and Prevention.

We evalueerden de virucide effectiviteit van zeven handdesinfectiemiddelen met verschillende werkzame stoffen, zoals ethanol, triclosan en chloorhexidine, en vergeleken hun effectiviteit tegen feline calicivirus (FCV), muizennorovirus (MNV) en een GII.4 norovirus fecaal extract.

Benzalkoniumchloride (BAK) is een veelgebruikt conserveermiddel in oftalmische medicatie en is het werkzame bestanddeel in sommige huiddesinfectiemiddelen en handdesinfectiemiddelen.

Het doel was hier te bepalen of handdesinfectiemiddelen die ethanol of isopropanol als werkzame microbicide bevatten, de overdracht van deze parasieten kunnen verminderen.

Ethanol en isopropanol in concentraties aanwezig in handdesinfectiemiddelen verminderen scherp de excystatie van Giardia en Entamoeba en elimineren de orale infectiviteit van Giardia-cysten bij woestijnratten.

Evaluatie van een handdesinfectiemiddel met benzalkoniumchloride bij het verminderen van tijdelijke huidcontaminatie met Staphylococcus aureus bij zorgverleners.


Wat was het eerste orale geneesmiddel voor de behandeling van multiple sclerose goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA)?

Answer: FTY720 (Fingolimod) werd in 2010 goedgekeurd als het eerste orale geneesmiddel voor de behandeling van multiple sclerose door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA).

FTY720 (Fingolimod) is een bekende agonist van de sphingosine-1-fosfaat (S1P) receptor die sterke ontstekingsremmende effecten uitoefent en werd in 2010 goedgekeurd als het eerste orale geneesmiddel voor de behandeling van multiple sclerose door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA).


Aan welke S1P-receptoren bindt fingolimod?

Answer: Farmacologisch is fingolimod gekarakteriseerd als een niet-selectieve agonist van alle S1P-receptoren (S1PR), met uitzondering van S1P2.

Farmacologisch werd fingolimod gekarakteriseerd als een niet-selectieve agonist van alle S1P-receptoren (S1PR), met uitzondering van S1P2, en daarnaast als een selectieve functionele antagonist van S1P1 door inductie van onomkeerbare internalisatie en afbraak van S1P1.


Waar werd fingolimod van gesynthetiseerd?

Answer: FTY720 (fingolimod, Gilenya®) werd gesynthetiseerd uit myriocine, een van de metabolieten van de schimmel Isaria sinclairii, bekend uit de traditionele Chinese geneeskunde vanwege zijn antibacteriële en energieverhogende werking.

Pionierend op dit gebied was de synthese van FTY720 (fingolimod, Gilenya®) uit myriocine, een van de metabolieten van de schimmel Isaria sinclairii, bekend uit de traditionele Chinese geneeskunde vanwege zijn antibacteriële en energieverhogende werking.


Wat doet fingolimod met de grijze stof van de hersenen?

Answer: Er is aangetoond dat fingolimod zowel focale als diffuse schade aan de grijze stof (GS) bij actieve multiple sclerose vermindert/voorkomt. Het percentage patiënten met nieuwe corticale laesies (CL) (13,5 vs. 89%, p < 0,001) en het percentage verandering in GS-volume was lager in de met fingolimod behandelde groep (p < 0,001). De regionale analyse toonde aan dat de behandelde groep ook minder volumeverlies had in de thalamus, caudatus, globus pallidus, cingulate cortex en hippocampus (p < 0,001), evenals in het cerebellum, de superior frontale gyrus en de insulaire lange gyrus (p < 0,05).

Het werkingsmechanisme van fingolimod binnen het centrale zenuwstelsel en de effectiviteit ervan in het verminderen/voorkomen van zowel focale als diffuse schade aan de grijze stof (GS) bij actieve multiple sclerose (MS) zijn niet volledig begrepen.

Deze resultaten suggereren een mogelijk beschermend effect van fingolimod op focale en diffuse schade aan de GS.

Aan het einde van de studie (T24) was het percentage patiënten met nieuwe CL's (13,5 vs. 89%, p < 0,001) en het percentage verandering in GS-volume lager in de behandelde groep (p < 0,001). De regionale analyse toonde aan dat de behandelde groep ook minder volumeverlies had in de thalamus, caudatus, globus pallidus, cingulate cortex en hippocampus (p < 0,001), evenals in het cerebellum, de superior frontale gyrus en de insulaire lange gyrus (p < 0,05).


Welke doses fingolimod werden toegediend tijdens de FREEDOMS-studie?

Answer: In de FREEDOMS-studie werd fingolimod toegediend in doses van 0,5 mg of 1,25 mg.

We voerden subgroepanalyses uit van ARRs (primaire uitkomst) en bevestigde progressie van invaliditeit (een secundaire uitkomst) over 24 maanden in de FREEDOMS-studie, een gerandomiseerde, dubbelblinde studie waarin 1272 patiënten met relapsing-remitting MS 1:1:1 werden toegewezen aan fingolimod (0,5 mg of 1,25 mg) of placebo eenmaal daags gedurende 24 maanden.

Behandeling met fingolimod 0,5 mg werd geassocieerd met significant lagere ARRs vergeleken met placebo in alle subgroepen behalve bij patiënten ouder dan 40 jaar.

Bij patiënten die een terugval hadden en laesieactiviteit ondanks behandeling met interferon beta in het voorgaande jaar, was de ARR-ratio voor fingolimod 0,5 mg versus placebo 0,38 (95% BI 0,21-0,68, p=0,0011), en voor therapienaïeve patiënten met snel evoluerende ernstige ziekte was deze 0,33 (0,18-0,62, p=0,0006).


Hoeveel patiënten werden er opgenomen in de FREEDOMS klinische studie?

Answer: De FREEDOMS studie, een gerandomiseerde, dubbelblinde studie, omvatte 1272 patiënten met relapsing-remitting MS.

We voerden subgroepanalyses uit van ARR's (primaire uitkomst) en bevestigde progressie van invaliditeit (een secundaire uitkomst) over 24 maanden in de FREEDOMS studie, een gerandomiseerde, dubbelblinde studie die 1272 patiënten met relapsing-remitting MS omvatte, die in een verhouding van 1:1:1 werden toegewezen aan fingolimod (0,5 mg of 1,25 mg) of placebo eenmaal daags gedurende 24 maanden.


Wat is blefarospasme?

Answer: De neurofysiologische verstoringen die ten grondslag liggen aan blefarospasme, een invaliderende bewegingsstoornis die wordt gekenmerkt door verhoogde knipperfrequentie en onwillekeurige spierspasmen van het ooglid, blijven slecht begrepen.

Blefarospasme is een type focale dystonie die wordt gekenmerkt door periodieke en spontane sluiting van de musculus orbicularis oculi en omliggende spieren.

Blefarospasme (BL) wordt gekenmerkt door onwillekeurige sluitingen van de oogleden als gevolg van spasmen van de musculus orbicularis oculi.

: De neurofysiologische verstoringen die ten grondslag liggen aan blefarospasme, een invaliderende bewegingsstoornis die wordt gekenmerkt door verhoogde knipperfrequentie en onwillekeurige spierspasmen van het ooglid, blijven slecht begrepen.

ACHTERGROND: Primair blefarospasme is een focale dystonie die wordt gekenmerkt door overmatige onwillekeurige sluiting van de oogleden.

Patiënten met primair blefarospasme, een veelvoorkomende vorm van dystonie die de spieren rond de ogen aantast, en 19 patiënten met hemifaciale spasmen, een aandoening van de aangezichtszenuw die vergelijkbare ooglidspasmen veroorzaakt, voltooiden een gecomputeriseerde versie van de Wisconsin Card Sorting Test (cWCST). De twee groepen

De huidige studie toont aan dat het combineren van twee milde veranderingen in het trigeminale reflexknipperingssysteem van de rat de symptomen van goedaardig essentieel blefarospasme reproduceert, een craniale dystonie die wordt gekenmerkt door oncontroleerbare knipperspasmen.

Essentieel blefarospasme is een idiopathische aandoening die bestaat uit spontane, spasmodische en onwillekeurige sluiting van de oogleden zonder aanwezigheid van oculaire ziekte.

'Goedaardig essentieel blefarospasme' is een menselijke ooglidaandoening van onbekende etiologie, gekenmerkt door onwillekeurige, bilaterale en invaliderende spasmodische contractie van de musculus orbicularis oculi.

ACHTERGROND: Blefarospasme is een vorm van focale dystonie die zich manifesteert als herhaalde onwillekeurige sluiting van de ogen.

Blefarospasme is een focale dystonie waarbij de extraoculaire spieren herhaaldelijk samentrekken, wat leidt tot overmatig knipperen en geforceerde sluiting van de oogleden.

ACHTERGROND: Blefarospasme is een focale dystonie die voornamelijk de musculus orbicularis oculi en perioculaire spieren aantast, resulterend in onwillekeurige aanhoudende sluiting van de oogleden.

Blefarospasme, de meest voorkomende craniale dystonie, wordt klinisch gekenmerkt door bilaterale, synchroon verlopende en symmetrische onwillekeurige contracties van de musculus orbicularis oculi.

Aanvullende kenmerken die vaak blefarospasme kenmerken, zoals verhoogd knipperen, sensorische trucs die de spierspasmen tijdelijk kunnen verbeteren, en apraxie van het openen van de oogleden, zullen ook worden besproken.

INLEIDING: Blefarospasme is een focale dystonie die wordt gekenmerkt door onwillekeurige cocontractie van de ooglidprotractoren, wat spasmodische sluiting veroorzaakt.

ACHTERGROND: Blefarospasme is een focale dystonie die bij volwassenen ontstaat en onwillekeurig knipperen en oogsluiting veroorzaakt.

ACHTERGROND: Blefarospasme is een vorm van focale dystonie die zich manifesteert als herhaalde onwillekeurige sluiting.

Essentieel blefarospasme is een faciale dystonie die wordt gekenmerkt door spontane, spasmodische en onwillekeurige contracties van de ooglidspieren.

Blefarospasme (BSP) is een tamelijk belastende vorm van focale dystonie.

ACHTERGROND: Blefarospasme, de geforceerde sluiting van de oogleden, is een zeldzame bijwerking van neuroleptische behandeling die, wanneer ernstig, het vermogen om te lopen en te rijden kan belemmeren.

Primair blefarospasme is een focale dystonie die bij volwassenen ontstaat en wordt gekenmerkt door onwillekeurige contracties van de musculus orbicularis oculi.

Blefarospasme is een craniale zenuwstoornis waarbij onwillekeurige en oncontroleerbare geforceerde sluiting van de oogleden optreedt.

Goedaardig essentieel blefarospasme wordt gekenmerkt door abnormale herhaalde bewegingen van ooglidsluiting en spasmen van de musculus orbicularis oculi.


Leg de werking van Balovaptan uit.

Answer: Balovaptan is een laagmoleculair, oraal werkzaam, hydrofiel niet-peptide molecuul dat Vasopressine-1a blokkeert. Het is goedgekeurd voor de behandeling van autismespectrumstoornissen (ASS).

Ontdekking van Balovaptan, een Vasopressine 1a Receptor Antagonist voor de behandeling van autismespectrumstoornis.

balovaptan, een oraal toegediende selectieve vasopressine V1a receptor antagonist

In een klinische fase 2 studie van 12 weken bij volwassenen met autismespectrumstoornis toonde balovaptan verbeteringen in de Vineland-II Adaptive Behavior Scales, een secundaire eindpunt bestaande uit communicatie, socialisatie en vaardigheden voor het dagelijks leven. Balovaptan

In een klinische fase 2 studie van 12 weken bij volwassenen met autismespectrumstoornis toonde balovaptan verbeteringen in de Vineland-II Adaptive Behavior Scales, een secundair eindpunt bestaande uit communicatie, socialisatie en vaardigheden voor het dagelijks leven.

INLEIDING: Balovaptan, een experimentele vasopressine 1a receptor antagonist die is geëvalueerd voor verbetering van sociale communicatie en interactie, wordt voornamelijk gemetaboliseerd door cytochroom P450 3A4 (CYP3A4).METHODE: Twee single-center, niet-gerandomiseerde, twee-periode, fase 1 studies beoordeelden het effect van de sterke CYP3A4 remmer itraconazol (studie NCT03579719) of de sterke CYP3A4 inducer rifampicine (studie NCT03586726) in steady state op de farmacokinetiek (PK) van steady-state balovaptan

Deze resultaten ondersteunen verder onderzoek naar balovaptan als een potentiële behandeling voor de socialisatie- en communicatietekorten bij ASS.


wat is het effect van Bisfenol A in het lichaam?

Answer: Bisfenol A (BPA) is een hormoonverstorende stof die oestrogene activiteit vertoont

Bisfenol A (BPA) is een hormoonverstorende stof die oestrogene activiteit vertoont

Bisfenol A (BPA), een verbinding die wordt gebruikt bij de productie van kunststoffen en epoxyharsen, is een hormoonverstoorder met aanzienlijke nadelige effecten op de menselijke gezondheid

Bisfenol A (BPA) is een bekende hormoonverstoorder die de mannelijke vruchtbaarheid beïnvloedt

Bisfenol A, een hormoonverstorende verbinding, die de immuunrespons op infecties moduleert.

Hoewel de relatie tussen BPA-blootstelling en een verhoogd risico op obesitas en diabetes is opgemerkt

Bisfenolen worden steeds meer erkend als milieuschadelijke stoffen met hormoonverstorend potentieel.

Samenvattend heeft de huidige studie, met een robuust experimenteel ontwerp, aangetoond dat ontwikkelingsblootstelling aan 25 μg/kg lichaamsgewicht/dag bisfenol A nadelige effecten kan veroorzaken op de vruchtbaarheid (verminderde spermatelling), neuroontwikkeling (masculinisatie van ruimtelijk leren bij vrouwtjes) en kan leiden tot een verhoogd lichaamsgewicht bij vrouwtjes op latere leeftijd.

Samenvattend kan het nadelige effect van bisfenol A op de mannelijke voortplanting te wijten zijn aan de inductie van oxidatieve stress in sperma.

Resultaten tonen aan dat blootstelling aan Bisfenol A het lichaamsgewicht en de voedselinname verminderde.

In deze studie evalueerden we het effect van foetale blootstelling aan bisfenol A, dat oestrogene activiteit nabootst, op agressief gedrag en hormonale veranderingen bij mannelijke muizen.

Door zijn binding aan steroïde hormoonreceptoren wordt aangenomen dat bisfenol A (BPA, de ongeconjugeerde bioactieve monomeer) oestrogene eigenschappen heeft wanneer het in voldoende hoeveelheden in het lichaam aanwezig is, wat zorgen baart dat wijdverspreide blootstelling aan BPA de menselijke gezondheid kan beïnvloeden. Om te bet

Bisfenol A [BPA, 2,2-bis(4-hydroxyfenyl)propaan], een industriële chemische stof die wordt gebruikt bij de productie van polycarbonaat, epoxiehars en polyarylaat, wordt beschouwd als een hormoonverstorende chemische stof. BPA kan

Bisfenol A (BPA) kan de glucoseregulatie verstoren en de functie van de pancreatische eilandjes aantasten; de mechanismen achter deze effecten zijn echter slecht begrepen. Mal

Bisfenol A (BPA) is een hormoonverstorende chemische stof met een kleine molecuulmassa (EDC) die wordt gebruikt bij de productie van kunststoffen met schadelijke effecten op verschillende lichaamssystemen, terwijl galzuur (GA) een bekende antioxidant is die in staat is EDC-geïnduceerde verstoringen te verbeteren. In deze

Bisfenol A kan de reproductieve en neurologische ontwikkeling beïnvloeden; echter concludeerde de mening van de Europese Autoriteit voor Voedselveiligheid (EFSA) over bisfenol A (EFSA J, 13, 2015 en 3978) dat geen van de beschikbare studies robuust genoeg was om een uitgangspunt te bieden voor het vaststellen van een aanvaardbare dagelijkse inname van bisfenol A.

De huidige studie had tot doel de algemene effecten van prenatale en postnatale blootstelling aan Bisfenol A op de glucosestofwisseling samen te vatten, met de nadruk op dierstudies, en de recente onderzoeken naar door Bisfenol A geïnduceerde epigenetische verstoringen te beoordelen die de normale glucose- en lipidehomeostase beïnvloeden en leiden tot type 2 diabetes.

Ongeacht de behandeling met dextraansulfaat natrium verminderde bisfenol A de niveaus van tryptofaan en verschillende metabolieten die geassocieerd worden met verminderde ontsteking in de dikke darm.

Dit is de eerste studie die aantoont dat behandeling met bisfenol A alleen microbiotametabolieten afgeleid van aromatische aminozuren in de dikke darm kan verminderen, wat mogelijk geassocieerd is met verhoogde ontsteking van de dikke darm en inflammatoire darmziekte.

Neurodegeneratie in het mesencephalon bij ratten met hyperactiviteit veroorzaakt door orale toediening van bisfenol A.

Bisfenol A is aangetoond oestrogene activiteit uit te oefenen in de dikke darm en de darmfunctie te veranderen, maar de rol die xeno-oestrogenen, zoals bisfenol A, spelen bij ontsteking van de dikke darm is eerder beschreven met tegenstrijdige resultaten.

Verminderde inname van gezoet water werd gezien bij vrouwtjes uit de hoogste bisfenol A-doseringgroep, ook een mogelijk teken van masculinisatie.

Verminderde spermatelling werd gevonden bij de laagste bisfenol

Aanzienlijke gegevens uit knaagdierstudies suggereren dat lage doses bisfenol A de voortplanting, het lipidenmetabolisme en de neurologische ontwikkeling beïnvloeden, meestal na intra-uteriene of postnatale blootstelling.

Sommige humane studies suggereren dat bisfenol A coronaire hartziekte veroorzaakt, het risico op type 2 diabetes verhoogt en schadelijke effecten heeft op voortplanting en ontwikkeling.

Bisfenol A, een van de industriële chemicaliën die worden gebruikt in kunststoffen en in de coating van servies en medisch materiaal, gedraagt zich als een hormoonverstoorder in het menselijk lichaam.

Bisfenol A induceert hypothalamische downregulatie van de cannabinoïde receptor 1 en anorexigene effecten bij mannelijke muizen.

Deze observatie suggereert dat Bisfenol A activatie van anorexigene signalen induceert via downregulatie van de hypothalamische cannabinoïde receptor 1 met een negatief effect op de voedselinname.

De resultaten gaven aan dat bisfenol A oxidatieve stress induceert in de lever van ratten door de antioxidantenzymen te verlagen.

Bisfenol A, een milieuverontreinigende stof die veel wordt gebruikt als monomeer in polycarbonaatkunststoffen, is aangetoond afwijkingen te veroorzaken in de lever van ratten en muizen.

Bisfenol A is een zwakke oestrogeen en wordt beschouwd als een "hormoonverstoorder".

Bisfenol A induceert de productie van reactieve zuurstofsoorten in de lever van mannelijke ratten.

BPA staat bekend om vele negatieve effecten op het menselijk lichaam; bijvoorbeeld het werkt als een xeno-oestrogeen en beïnvloedt de vruchtbaarheid en zwangerschap en kan ook kankerverwekkende effecten hebben, zoals het veroorzaken van borstkanker en prostaatkanker.

In de lever waren de effecten van BPA minder intens met verminderde insuline-gestimuleerde tyrosine-fosforylering van de insuline-receptor β-subunit. Samenvattend vertraagt kortdurende behandeling met lage doses BPA de energiehuishouding van het hele lichaam en verstoort het insulinesignaal in perifere weefsels.

Bij een specifieke dosis vertoont BPA-blootstelling ook oxidatieve toxiciteit en kankerverwekkende effecten.

Nieuw onderzoek naar zeer lage dosis blootstelling aan BPA suggereert een verband met nadelige gezondheidseffecten, waaronder borstkanker en prostaatkanker, obesitas, neurogedragsproblemen en voortplantingsafwijkingen.


Noem de belangrijkste eiwitten die in menselijk speeksel worden gevonden.

Answer:
Amylasen
Cystatines
Immunoglobulinen
Mucines

Mucines, als de belangrijkste speekseleiwitten

de twee derde van de geïdentificeerde plekken die overeenkomen met amylasen, cystatines en immunoglobulinen

verschillende eiwitplekken van immunoglobulineketens

De concentratie van totaal eiwit en speekselamylase was significant lager in NWS en SWS van psoriasispatiënten vergeleken met de gezonde controle.


Is HbA1c een ideale biomarker voor goed gecontroleerde diabetes?

Answer: Nee. De HbA1c is een biomarker met een centrale rol bij de diagnose en follow-up van patiënten met diabetes mellitus, hoewel het geen perfecte biomarker is. Het wordt geassocieerd met een hoge morbiditeit en mortaliteit, en is geen ideale biomarker voor de beoordeling van goed gecontroleerde diabetes.

HbA1c is een biomarker met een centrale rol bij de diagnose en follow-up van patiënten met diabetes, hoewel het geen perfecte biomarker is. Veelvoorkomende comorbiditeiten bij patiënten met diabetes mellitus, zoals nierinsufficiëntie, hoge-outputtoestanden (ijzertekortanemie, hemolytische anemie, hemoglobinopathieën en zwangerschap) en het gebruik van specifieke geneesmiddelen kunnen de sensitiviteit en specificiteit van de biomarker aantasten. De COVID-19-pandemie vormt een dringende uitdaging voor de diabetische populatie, aangezien het handhaven van een optimale bloedglucosecontrole essentieel is om morbiditeit en mortaliteit te verminderen.


Welk hulpmiddel is ontwikkeld voor microRNA-doelwitverrijking en netwerkgebaseerde analyse?

Answer: MIENTURNET (MicroRNA ENrichment TURned NETwork) is een webtool die als invoer een lijst van miRNA's of mRNA's ontvangt en het probleem aanpakt van het prioriteren van miRNA-doelwitinteracties door een statistische analyse uit te voeren, gevolgd door een volledig uitgeruste netwerkgebaseerde visualisatie en analyse. De statistiek wordt gebruikt om de significantie van een overrepresentatie van miRNA-doelwitinteracties te beoordelen en vervolgens filtert MIENTURNET op basis van de statistische significantie die aan elke miRNA-doelwitinteractie is gekoppeld. Bovendien wordt de holistische benadering van de netwerktheorie gebruikt om mogelijke bewijzen van miRNA-regulatie af te leiden door opkomende eigenschappen van het miRNA-doelwitregulatienetwerk vast te leggen die niet evident zouden zijn via een paargewijze analyse van de individuele componenten.

MIENTURNET: een interactieve webtool voor microRNA-doelwitverrijking en netwerkgebaseerde analyse.

Wij stellen een nieuwe en gebruiksvriendelijke webtool MIENTURNET (MicroRNA ENrichment TURned NETwork) voor die als invoer een lijst van miRNA's of mRNA's ontvangt en het probleem aanpakt van het prioriteren van miRNA-doelwitinteracties door een statistische analyse uit te voeren, gevolgd door een volledig uitgeruste netwerkgebaseerde visualisatie en analyse. De statistiek wordt gebruikt om de significantie van een overrepresentatie van miRNA-doelwitinteracties te beoordelen en vervolgens filtert MIENTURNET op basis van de statistische significantie die aan elke miRNA-doelwitinteractie is gekoppeld. Bovendien wordt de holistische benadering van de netwerktheorie gebruikt om mogelijke bewijzen van miRNA-regulatie af te leiden door opkomende eigenschappen van het miRNA-doelwitregulatienetwerk vast te leggen die niet evident zouden zijn via een paargewijze analyse van de individuele componenten.CONCLUSIE: MIENTURNET biedt de mogelijkheid om zowel statistische als netwerkgebaseerde analyses consistent uit te voeren met slechts één tool, wat leidt tot een effectievere prioritering van de miRNA-doelwitinteracties. Dit heeft het potentieel om onderzoekers zonder computationele en informatica-vaardigheden te behoeden voor het navigeren door meerdere websites en zo zelfstandig miRNA-activiteit in elk cellulair proces van belang op een gemakkelijke en tegelijkertijd grondige manier te onderzoeken dankzij de intuïtieve webinterface. De webapplicatie samen met een goed gedocumenteerde en uitgebreide gebruikershandleiding zijn vrij beschikbaar op http://userver.bio.uniroma1.it/apps/mienturnet/ zonder enige inlogvereiste.

RESULTATEN: Wij stellen een nieuwe en gebruiksvriendelijke webtool MIENTURNET (MicroRNA ENrichment TURned NETwork) voor die als invoer een lijst van miRNA's of mRNA's ontvangt en het probleem aanpakt van het prioriteren van miRNA-doelwitinteracties door een statistische analyse uit te voeren, gevolgd door een volledig uitgeruste netwerkgebaseerde visualisatie en analyse.

processen. Een redelijke oplossing is zeker het prioriteren van miRNA-doelwitinteracties om de effectiviteit van de downstream-analyse te maximaliseren.RESULTATEN: Wij stellen een nieuwe en gebruiksvriendelijke webtool MIENTURNET (MicroRNA ENrichment TURned NETwork) voor die als invoer een lijst van miRNA's of mRNA's ontvangt en het probleem aanpakt van het prioriteren van miRNA-doelwitinteracties door een statistische analyse uit te voeren, gevolgd door een volledig uitgeruste netwerkgebaseerde visual

-doelwitinteractie. Bovendien wordt de holistische benadering van de netwerktheorie gebruikt om mogelijke bewijzen van miRNA-regulatie af te leiden door opkomende eigenschappen van het miRNA-doelwitregulatienetwerk vast te leggen die niet evident zouden zijn via een paargewijze analyse van de individuele componenten.CONCLUSIE: MIENTURNET biedt de mogelijkheid om zowel statistische als netwerkgebaseerde analyses consistent uit te voeren met slechts één tool, wat leidt tot een effectievere prioritering


Noem voorbeeldgenen die het SWIM-instrument heeft geïdentificeerd en die down-gereguleerd zijn in glioblastoom

Answer: SWIM is een software die in staat is een kleine groep genen - zogenaamde switch-genen - te onthullen die kritisch geassocieerd zijn met drastische veranderingen in het celphenotype. Toepassing van SWIM op de expressieprofilering van glioblastoom stamcelachtige cellen en conventionele glioma cellijnen identificeert switch-genen gerelateerd aan het stamcelachtige fenotype. SWIM identificeert 171 switch-genen die allemaal down-gereguleerd zijn in glioblastoom stamcelachtige cellen. Deze lijst omvat genen zoals CAV1, COL5A1, COL6A3, FLNB, HMMR, ITGA3, ITGA5, MET, SDC1, THBS1 en VEGFC, betrokken bij de "ECM-receptor interactie" en "focale adhesie" routes.

Het is algemeen bekend dat glioblastoom een zelfvernieuwende, stamcelachtige subpopulatie bevat met het vermogen om tumorgroei te ondersteunen. Deze cellen - zogenaamde kankerstamcelachtige cellen - delen bepaalde fenotypische kenmerken met niet-getransformeerde stamcellen en zijn resistent tegen veel conventionele kankertherapieën, wat mogelijk de beperkingen bij het genezen van menselijke maligniteiten verklaart. Daarom wordt het identificeren van genen die de differentiatie van deze stamcelachtige cellen controleren een succesvolle therapeutische strategie, vanwege de belofte van nieuwe doelen voor de behandeling van maligniteiten.METHODEN: Onlangs ontwikkelden we SWIM, een software die in staat is een kleine groep genen - zogenaamde switch-genen - te onthullen die kritisch geassocieerd zijn met drastische veranderingen in het celphenotype. Hier pasten we SWIM toe op de expressieprofilering van glioblastoom stamcelachtige cellen en conventionele glioma cellijnen, om switch-genen te identificeren die gerelateerd zijn aan het stamcelachtige fenotype.RESULTATEN: SWIM identificeert 171 switch-genen die allemaal down-gereguleerd zijn in glioblastoom stamcelachtige cellen. Deze lijst omvat genen zoals CAV1, COL5A1, COL6A3, FLNB, HMMR, ITGA3, ITGA5, MET, SDC1, THBS1 en VEGFC, betrokken bij de "ECM-receptor interactie" en "focale adhesie" routes.


Beschrijf SWItchMiner (SWIM)

Answer: SWItchMiner (SWIM) is een wizard-achtige software-implementatie van een eerder beschreven procedure, die in staat is informatie te extraheren uit complexe netwerken. Specifiek maakt SWIM het mogelijk om het bestaan van een nieuwe klasse hubs aan het licht te brengen, genaamd "fight-club hubs", gekenmerkt door een duidelijke negatieve correlatie met hun eerste naaste buren. Onder deze hubs bevindt zich een speciale subset genen, genaamd "switch-genen", die zich kenmerken door een ongewoon patroon van intra- en inter-module verbindingen, wat hen een cruciale topologische rol geeft, wat op interessante wijze wordt weerspiegeld door het bewijs van hun klinisch-biologische relevantie.

SWIM: een computationeel hulpmiddel om cruciale knooppunten in complexe biologische netwerken te onthullen.

SWItchMiner (SWIM) is een wizard-achtige software-implementatie van een eerder beschreven procedure, die in staat is informatie te extraheren uit complexe netwerken. Specifiek maakt SWIM het mogelijk om het bestaan van een nieuwe klasse hubs aan het licht te brengen, genaamd "fight-club hubs", gekenmerkt door een duidelijke negatieve correlatie met hun eerste naaste buren. Onder deze hubs bevindt zich een speciale subset genen, genaamd "switch-genen", die zich kenmerken door een ongewoon patroon van intra- en inter-module verbindingen, wat hen een cruciale topologische rol geeft, wat op interessante wijze wordt weerspiegeld door het bewijs van hun klinisch-biologische relevantie. Hier hebben we SWIM toegepast op een groot aantal kanker-datasets uit The Cancer Genome Atlas, om switch-genen te identificeren die kritisch geassocieerd kunnen zijn met de drastische veranderingen in de fysiologische toestand van cellen of weefsels die worden veroorzaakt door de ontwikkeling van kanker. We ontdekten dat switch-genen in alle bestudeerde kankersoorten voorkomen en dat ze zowel coderende eiwitgenen als niet-coderende RNA's omvatten, waarbij veel bekende belangrijke kankerspelers worden teruggevonden, maar ook veel nieuwe potentiële biomarkers die nog niet in de context van kanker zijn gekarakteriseerd. Bovendien is SWIM geschikt om switch-genen te detecteren in verschillende organismen en celcondities, met het potentieel om belangrijke spelers te onthullen in biologisch relevante scenario's, inclusief maar niet beperkt tot menselijke kanker.


Wat bevordert de ophoping van amyloïde-peptide beta 42 (Aβ42) in neuroblastoomcellen?

Answer: De apolipoproteïne (apo) E4 isoform is de sterkste risicofactor voor de late vorm van de ziekte van Alzheimer (AD). ApoE4 is gevoeliger voor proteolyse dan de apoE2 en apoE3 isoformen en carboxyl-terminale verkorte apoE4 vormen zijn gevonden in de hersenen van AD-patiënten. Een specifiek apoE4-fragment, apoE4-165, bevordert de ophoping van amyloïde-peptide beta 42 (Aβ42) in menselijke neuroblastoom SK-N-SH cellen en verhoogt de vorming van intracellulaire reactieve zuurstofsoorten, twee gebeurtenissen die worden beschouwd als vroeg in de pathogenese van AD.

De apolipoproteïne (apo) E4 isoform is de sterkste risicofactor voor de late vorm van de ziekte van Alzheimer (AD). ApoE4 is gevoeliger voor proteolyse dan de apoE2 en apoE3 isoformen en carboxyl-terminale verkorte apoE4 vormen zijn gevonden in de hersenen van AD-patiënten. We hebben eerder aangetoond dat een specifiek apoE4-fragment, apoE4-165, de ophoping van amyloïde-peptide beta 42 (Aβ42) bevordert in menselijke neuroblastoom SK-N-SH cellen en de intracellulaire vorming van reactieve zuurstofsoorten verhoogt, twee gebeurtenissen die worden beschouwd als vroeg in de pathogenese van AD. Hier tonen we aan dat deze effecten allel-afhankelijk zijn en absoluut het apoE4-achtergrond vereisen. Bovendien is de exacte lengte van het fragment cruciaal, aangezien langere of kortere carboxyl-terminale verkorte apoE4 vormen niet dezelfde effecten veroorzaken.

We hebben eerder aangetoond dat een specifiek apoE4-fragment, apoE4-165, de ophoping van amyloïde-peptide beta 42 (Aβ42) bevordert in menselijke neuroblastoom SK-N-SH cellen en de intracellulaire vorming van reactieve zuurstofsoorten verhoogt, twee gebeurtenissen die worden beschouwd als vroeg in de pathogenese van AD. Hier, we

ten opzichte van andere allelische achtergronden is apoE4-165 structureel verschillend en minder thermodynamisch stabiel, wat suggereert dat de combinatie van een goed gevouwen structuur met structurele plasticiteit een uniek kenmerk is van dit fragment. Over het geheel genomen zijn onze fi


Welke methode is ontwikkeld voor de detectie van ATAC-seq of ChIP-seq signalen met DNA-methylatie?

Answer: EpiMethylTag is een snelle methode met lage input en lage sequencingdiepte die ATAC-seq of ChIP-seq (M-ATAC of M-ChIP) combineert met bisulfietconversie, om gelijktijdig toegankelijkheid/TF-binding en methylatie op hetzelfde DNA te onderzoeken.

EpiMethylTag: gelijktijdige detectie van ATAC-seq of ChIP-seq signalen met DNA-methylatie.

Activatie van regulatorische elementen wordt verondersteld om omgekeerd gecorreleerd te zijn met DNA-methylatieniveaus. Het is echter moeilijk te bepalen of DNA-methylatie compatibel is met chromatintoegankelijkheid of transcriptiefactor (TF) binding als assays afzonderlijk worden uitgevoerd. We ontwikkelden een snelle methode met lage input en lage sequencingdiepte, EpiMethylTag, die ATAC-seq of ChIP-seq (M-ATAC of M-ChIP) combineert met bisulfietconversie, om gelijktijdig toegankelijkheid/TF-binding en methylatie op hetzelfde DNA te onderzoeken. Hier tonen we aan dat EpiMethylTag kan worden gebruikt om de functionele wisselwerking tussen chromatintoegankelijkheid en TF-binding (CTCF en KLF4) op gemethyleerde locaties te bestuderen.

ontwikkelden een snelle methode met lage input en lage sequencingdiepte, EpiMethylTag, die ATAC-seq of ChIP-seq (M-ATAC of M-ChIP) combineert met bisulfietconversie, om gelijktijdig toegankelijkheid/TF-binding en methylatie op hetzelfde DNA te onderzoeken. Hier tonen we de


Welk eiwit is betrokken bij de organisatie en regulatie van pluripotentie-geassocieerde driedimensionale enhancer-netwerken?

Answer: KLF4 is betrokken bij de organisatie en regulatie van pluripotentie-geassocieerde driedimensionale enhancer-netwerken.

KLF4 is betrokken bij de organisatie en regulatie van pluripotentie-geassocieerde driedimensionale enhancer-netwerken.

Overgangen in celbestemming gaan gepaard met globale transcriptie-, epigenetische en topologische veranderingen die worden aangedreven door transcriptiefactoren, zoals geïllustreerd door het herprogrammeren van somatische cellen naar pluripotente stamcellen via de expressie van OCT4, KLF4, SOX2 en cMYC. Hoe transcriptiefactoren de complexe moleculaire veranderingen rond hun doelgenloci orkestreren, is nog niet volledig begrepen. Hier, met KLF4 als paradigma, bieden we een transcriptiefactor-gecentreerd overzicht van chromatineherorganisatie en de associatie ervan met driedimensionale enhancer-herschakeling en transcriptieveranderingen tijdens het herprogrammeren van muis embryonale fibroblasten naar pluripotente stamcellen. Induceerbare uitputting van KLF-factoren in PSC's veroorzaakte een genoomwijde afname van enhancerconnectiviteit, terwijl verstoring van individuele KLF4-bindingsplaatsen binnen pluripotente-stamcel-specifieke enhancers voldoende was om enhancer-promotercontacten te verstoren en de expressie van geassocieerde genen te verminderen.


Waar wordt het agouti-gerelateerde peptide tot expressie gebracht?

Answer: Functie. Agouti-gerelateerd eiwit wordt voornamelijk tot expressie gebracht in de bijnier, de subthalamische kern en de hypothalamus, met lagere expressieniveaus in de testis, nieren en longen.

Activatie van Agouti-Related Peptide (AgRP)-expressieve neuronen bevordert de voedselinname en insulineresistentie.

Binnen de ventrale hypothalamus (VHT) co-expressen de orexigene neuronen Agouti-gerelateerd peptide (AgRP)

De arcuate nucleus Agouti-gerelateerde peptide (AgRP) neuronen spelen een centrale rol bij de voedselinname en worden complex gereguleerd door zowel homeostatische hormonale en voedingssignalen als hypothalamische neuronale paden.

hypothalamische neuropeptiden [neuropeptide Y (npy), agouti-gerelateerd eiwit 1 (agrp1)]


Wat is de functie van ketohexokinase-A?

Answer: Het centrale fructose-metaboliserende enzym is ketohexokinase (KHK), dat in twee isoformen voorkomt: KHK-A en KHK-C.

Het centrale fructose-metaboliserende enzym is ketohexokinase (KHK), dat in twee isoformen voorkomt: KHK-A en KHK-C, die worden gegenereerd door wederzijds exclusieve alternatieve splicing van KHK pre-mRNA's.

KHK-A werkt als een proteïnekinase, die fosforyleert en fosforibosylpyrofosfaatsynthetase 1 (PRPS1) activeert om de pentosefosfaatroute-afhankelijke de novo nucleïnezuursynthese te bevorderen.

Ketohexokinase (KHK), een primair enzym in het fructosemetabolisme, heeft twee isoformen, namelijk KHK-A en KHK-C.

De metabolisme-herprogrammeringsmarker ketohexokinase (KHK)-A


Zijn de belangrijkste koninklijke gelei-eiwitten vergelijkbaar met de gele eiwitten?

Answer: Ja, de belangrijkste koninklijke gelei-eiwitten (genaamd MRJP1-5) van de honingbij (Apis mellifera), gele eiwitten van Drosophila, samen met veronderstelde eiwitten gevonden in verschillende bacteriën, vormen een eiwitfamilie die de MRJP/gele familie wordt genoemd.

De belangrijkste koninklijke gelei-eiwitten (genaamd MRJP1-5) van de honingbij (Apis mellifera), gele eiwitten van Drosophila, samen met veronderstelde eiwitten gevonden in verschillende bacteriën, vormen een eiwitfamilie die de MRJP/gele familie wordt genoemd.

Analyse van Drosophila yellow-B cDNA onthult een nieuwe familie van eiwitten die verwant zijn aan de koninklijke gelei-eiwitten bij de honingbij

De gele eiwitten zijn verwant aan de koninklijke gelei-eiwitten en hebben geen verwanten in andere niet-insecten metazoaire soorten.


Welke R-pakketten zijn ontwikkeld voor het bestuderen van TAD's?

Answer: TADCompare is een R-pakket voor differentiële en temporele analyse van topologisch geassocieerde domeinen. SpectralTAD is een R-pakket voor het definiëren van een hiërarchie van topologisch geassocieerde domeinen met behulp van spectrale clustering.

TADCompare: een R-pakket voor differentiële en temporele analyse van topologisch geassocieerde domeinen.

We hebben TADCompare ontwikkeld, een methode voor differentiële analyse van grenzen van interactieve domeinen tussen twee of meer Hi-C datasets. TADCompare is gebaseerd op een spectrale clustering-afgeleide maat genaamd de eigenvector gap, die een loci-voor-loci vergelijking van grensverschillen mogelijk maakt. Met deze maat introduceren we methoden voor het identificeren van differentiële en consensusgrenzen van interactieve domeinen en het volgen van grensveranderingen in de tijd. Verder stellen we een nieuw kader voor voor de systematische classificatie van grensveranderingen. Colocalisatie- en genverrijkingsanalyse van verschillende typen grensveranderingen toonde aan dat er onderscheidende biologische functionaliteit aan verbonden is. TADCompare is beschikbaar op https://github.com/dozmorovlab/TADCompare en Bioconductor (ingediend).

SpectralTAD: een R-pakket voor het definiëren van een hiërarchie van topologisch geassocieerde domeinen met behulp van spectrale clustering.

Onze methode, geïmplementeerd in een R-pakket, SpectralTAD, detecteert hiërarchische, biologisch relevante TAD's, heeft automatische parameterselectie, is robuust tegen sequencingdiepte, resolutie en sparsiteit van Hi-C data. SpectralTAD presteert beter dan vier state-of-the-art TAD-callers in gesimuleerde en experimentele omgevingen. We tonen aan dat TAD-grenzen die gedeeld worden tussen meerdere niveaus van de TAD-hiërarchie meer verrijkt zijn in klassieke grensmarkeringen en beter geconserveerd zijn over cellijnen en weefsels. Daarentegen vertoonden grenzen van TAD's die niet kunnen worden opgesplitst in sub-TAD's minder verrijking en conservatie, wat wijst op hun meer dynamische rol in genoomregulatie. CONCLUSIE: SpectralTAD is beschikbaar op Bioconductor, http://bioconductor.org/packages/SpectralTAD/ .

LTS: Onze methode, geïmplementeerd in een R-pakket, SpectralTAD, detecteert hiërarchische, biologisch relevante TAD's, heeft automatische parameterselectie, is robuust tegen sequencingdiepte, resolutie en sparsiteit van Hi-C data. Spe

d TADCompare, een methode voor differentiële analyse van grenzen van interactieve domeinen tussen twee of meer Hi-C datasets. TADCompare

r methode, geïmplementeerd in een R-pakket, SpectralTAD, detecteert hiërarchische, biologisch relevante TAD's, heeft automatische parameterselectie, is robuust tegen sequencingdiepte, resolutie en sparsiteit van Hi-C data. S

regulatie. Bestaande tools voor TAD-calling zijn vaak gevoelig voor biases in Hi-C data, afhankelijk van instelbare parameters en zijn computationeel inefficiënt. METHODEN: Om deze uitdagingen aan te pakken, ontwikkelden we een nieuw sliding window-gebaseerd spectraal clusteringkader dat gebruikmaakt van de verschillen tussen opeenvolgende eigenvectoren voor het identificeren van TAD-grenzen. RESULTATEN: Onze methode, geïmplementeerd in een R-pakket, SpectralTAD, detecteert hiërarchische, biologisch relevante TAD's, heeft automatische parameterselectie, is robuust tegen sequencingdiepte, resolutie


Welk Bioconductor-hulpmiddel is ontwikkeld voor toegang tot bacteriële regelnetwerken?

Answer: Het Regutools R-pakket vergemakkelijkt programmatische toegang tot RegulonDB-gegevens in computationele biologie. Regutools geeft onderzoekers de mogelijkheid om reproduceerbare workflows te schrijven met geautomatiseerde queries naar RegulonDB. Het regutools-pakket dient als een brug tussen RegulonDB-gegevens en het Bioconductor-ecosysteem door hergebruik van de datastructuren en statistische methoden die worden ondersteund door andere Bioconductor-pakketten.

Programmatische toegang tot bacteriële regelnetwerken met regutools.

RegulonDB heeft bijna twee decennia lang gegevens verzameld, geharmoniseerd en gecentraliseerd uit honderden experimenten en wordt beschouwd als een referentiepunt voor transcriptieregulatie in Escherichia coli K12. Hier presenteren we het regutools R-pakket om programmatische toegang tot RegulonDB-gegevens in computationele biologie te vergemakkelijken. Regutools geeft onderzoekers de mogelijkheid om reproduceerbare workflows te schrijven met geautomatiseerde queries naar RegulonDB. Het regutools-pakket dient als een brug tussen RegulonDB-gegevens en het Bioconductor-ecosysteem door hergebruik van de datastructuren en statistische methoden die worden ondersteund door andere Bioconductor-pakketten. We demonstreren de integratie van regutools met Bioconductor door analyse van transcriptiefactor-DNA-bindingsplaatsen en transcriptie-regulerende netwerken uit RegulonDB. We verwachten dat regutools zal dienen als een nuttig bouwblok in onze vooruitgang om ons begrip van genregulerende netwerken te verdiepen.BESCHIKBAARHEID EN IMPLEMENTATIE: regutools is een R-pakket beschikbaar via Bioconductor op bioconductor.org/packages/regutools.


Is het genoom van Apis mellifera beschikbaar?

Answer: Ja, het genoom van Apis mellifera is sinds 2006 beschikbaar.

Het analyseren van Apis mellifera-sequenties maakte het mogelijk om de honingbij-subsoorten zowel op mitochondriaal als nucleair genoomniveau te identificeren.

Er wordt aangenomen dat het onderzoek naar honingbijen sterk beïnvloed is door het fenomeen colony collapse disorder (CCD) en de vrijgave van het gesequencede genoom in 2006, maar deze bewering is nooit getest.

De vrijgave van het genoom en CCD hadden kwantitatief slechts kleine effecten, voornamelijk op onderwerpen gerelateerd aan de gezondheid van honingbijen na 2006.

We tonen aan dat het honingbijgenoom gestructureerd is met betrekking tot plasticiteit; genen die reageren op een omgevingsprikkel zijn geclusterd in het honingbijgenoom in een reeks genclusters, waarvan vele in de afgelopen 80 miljoen jaar zijn samengesteld tijdens de evolutie van de Apidae.

we hebben histonmethyltransferases en demethylases onderzocht uit de volledige genoomsequentie van Aedes aegypti (Diptera), de erwtenluis Acyrthosiphon pisum, de triatomide wants Rhodnius prolixus (Hemiptera), de honingbij Apis mellifera (Hymenoptera),


Welke genen zijn betrokken bij myotonische geiten en andere nondystrofische myotonieën?

Answer: Het gen dat clcn1, mBNl1, gcic-1, scn4a, clc-1 en dmpk codeert, is betrokken bij myotonische geiten en andere nondystrofische myotonieën.

We hebben de moleculaire basis onderzocht voor de verminderde chloridegeleiding in de spieren van de myotonische geit, een historisch belangrijk diermodel voor het verklaren van de rol van chloride bij spierexcitaties. Er werd een enkele nucleotideverandering ontdekt die de substitutie van proline voor een geconserveerd alanineresidu in het carboxyluiteinde van het spierchloridekanaal van de geit (gCIC-1) veroorzaakt.

De nondystrofische myotonieën zijn zeldzame spierhyperexcitabiliteitsstoornissen veroorzaakt door gain-of-function mutaties in het SCN4A-gen of loss-of-function mutaties in het CLCN1-gen.

Het waargenomen fenotype leek op congenitale myotonie veroorzaakt door CLCN1-mutaties bij geiten en mensen.

Nondystrofische myotonieën worden gekenmerkt door spierstijfheid die wordt uitgelokt door vrijwillige beweging. Ze worden veroorzaakt door mutaties in ofwel het CLCN1-gen bij myotonie congenita of in het SCN4A-gen bij paramyotonie congenita en natriumkanaalmyotonieën.

De ziekten van Thomsen en Becker zijn de meest voorkomende nondystrofische myotonieën. Hun frequentie varieert, volgens verschillende bronnen, van 1 : 100.000 tot 1 : 10.000. Thomsen-myotonie is autosomaal dominant en Becker-myotonie is autosomaal recessief. Beide ziekten zijn het gevolg van mutaties in het CLCN1-gen dat chloride-ionkanalen van de skeletspieren codeert.

Thomsen's (TM) en Becker's (BM) myotonieën zijn nondystrofische myotonieën. Momenteel zijn 150 mutaties in het CLCN1-gen, die leiden tot de ontwikkeling van TM en BM, beschreven.

Gebaseerd op de resultaten van een moleculair-genetische analyse van het CLCN1-gen bij patiënten met nondystrofische myotonieën,

Mutaties in de genen die chloride- (ClC-1) of natrium- (SCN4A) kanalen coderen die uitsluitend in skeletspieren tot expressie komen, veroorzaken nondystrofische myotonieën.

INLEIDING: Mutaties in het voltage-afhankelijke natriumkanaalgen (SCN4A), dat Nav1.4 codeert, veroorzaken nondystrofische myotonie die soms gepaard gaat met ernstige apneu en larynx

aties in de genen die chloride- (ClC-1) of natrium- (SCN4A) kanalen coderen die uitsluitend in skeletspieren tot expressie komen, veroorzaken nondystrofische myotonieën. Genetisch

Nondystrofische myotonieën zijn aandoeningen van Na+ (Nav1.4 of SCN4A) en Cl- (CLCN1) kanalen in skeletspieren, en vertonen vaak fenotypeheterogeniteit.

Momenteel zijn vier genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij myotonie: de spier voltage-afhankelijke natrium- en chloridekanaalgenen SCN4A en CLCN1, het myotonische dystrofie proteïnekinase (DMPK) gen, en het CCHC-type zinkvinger, nucleïnezuurbindend eiwitgen CNBP.

Mutaties in het alfa-subunitgen van het voltage-afhankelijke natriumkanaal van de skeletspier (SCN4A) zijn geassocieerd met een spectrum van erfelijke nondystrofische myotonieën en periodieke verlammingen.

Myotonische dystrofie Type 1 wordt veroorzaakt door een CTG-repeatexpansie in de 3' niet-vertaalde regio van het Dystrophia Myotonica Protein Kinase (DMPK) gen.

Identificatie en functionele karakterisering van CLCN1-mutaties gevonden bij patiënten met nondystrofische myotonie.

Becker-syndroom, een recessieve nondystrofische myotonie veroorzaakt door mutaties in het chloridekanaal 1-gen (CLCN1), wordt gekenmerkt door vertraagde spierontspanning na contractie.

Autosomaal dominante myotonie congenita of Thomsen's ziekte en autosomaal recessieve myotonie congenita of Becker's zijn zeldzame nondystrofische aandoeningen door allelische mutaties van het spierchloridekanaalgen, CLCN1.

Daarom analyseerden we genetische mutaties in CLCN1 en SCN4A in 10 Chinese families die klinisch waren gediagnosticeerd met nondystrofische myotonieën.

Sequencing van CLCN1 en SCN4A bij patiënten met nondystrofische myotonieën in Chinese populaties: genetische en stamboomanalyse van 10 families en literatuuroverzicht.


Is het proteoom van olijfboomstuifmeel bestudeerd?

Answer: Ja, olijfstuifmeel is wereldwijd een belangrijke allergene bron vanwege de uitgebreide teelt ervan. We hebben beschikbare genomica-gegevens gecombineerd met een uitgebreide proteomics-benadering om het geannoteerde proteoom van olijfboomstuifmeel (Olea europaea L.) te verkrijgen en het complexe allergenoom ervan te definiëren.

Olijfstuifmeel is wereldwijd een belangrijke allergene bron vanwege de uitgebreide teelt ervan. We hebben beschikbare genomica-gegevens gecombineerd met een uitgebreide proteomics-benadering om het geannoteerde proteoom van olijfboomstuifmeel (Olea europaea L.) te verkrijgen en het complexe allergenoom ervan te definiëren.


Is cadherine een marker voor het plasmamembraan?

Answer: Ja, cadherine is een plasmamembraan-eiwitmarker.

VE-cadherine-eiwitniveaus waren ook verhoogd in de plasmamembraanfractie.

hergebruik van VE-cadherine naar het plasmamembraan,

E-cadherine, een centraal onderdeel van de adherens junction (AJ), is een enkelvoudig transmembranair eiwit


Wat beïnvloedt de stabiliteit van genomische imprinting in muis pluripotente stamcellen?

Answer: Een gevoeligheidslocus op chromosoom 13 beïnvloedt de stabiliteit van genomische imprinting in muis pluripotente stamcellen diepgaand.

Een gevoeligheidslocus op chromosoom 13 beïnvloedt de stabiliteit van genomische imprinting in muis pluripotente stamcellen diepgaand.

Gekweekte pluripotente cellen hopen schadelijke chromatineveranderingen op, waaronder DNA-methyleringsveranderingen bij geïmprimeerde genen die bekend staan als verlies van imprinting (LOI). Hoewel het optreden van LOI wordt beschouwd als een stochastisch fenomeen, documenteren wij hier een genetische determinant die muis pluripotente cellen verdeelt in stabiele en instabiele cellijnen. Instabiele lijnen vertonen hypermethylatie bij Dlk1-Dio3 en andere geïmprimeerde loci, naast een verminderde ontwikkelingspotentie. Stimulatie van demethylasen door ascorbinezuur voorkomt LOI en verlies van ontwikkelingspotentie. Gevoeligheid voor LOI verschilt sterk tussen veelgebruikte muisstammen, die wij gebruiken om een causale regio op chromosoom 13 in kaart te brengen met kwantitatieve eigenschapslocus (QTL) analyse. Onze observaties identificeren een sterke genetische determinant van locus-specifieke chromatineafwijkingen in pluripotente cellen en bieden een niet-invasieve manier om deze te onderdrukken.


Wat zijn de eindproducten van de shikimaatroute?

Answer: De shikimaatroute is verantwoordelijk voor de productie van aromatische aminozuren

De shikimaatroute is onmisbaar voor de biosynthese van natuurlijke producten met aromatische groepen.

Bij planten vindt de shikimaatroute meestal plaats in plastiden en leidt tot de biosynthese van aromatische aminozuren.

de shikimaatroute is verantwoordelijk voor de productie van aromatische aminozuren

Micro-organismen zijn in staat aromatische aminozuren te synthetiseren via de shikimaatroute.

synthese van aromatische aminozuren via de shikimaatroute