Comment la pénétrance d'une mutation génétique se différencie-t-elle de son expressivité variable ?
Penetrance in genetics is the proportion of individuals carrying a particular variant of a gene (genotype) that also expresses an associated trait (phenotype). In medical genetics, the penetrance of a disease-causing mutation is the proportion of individuals with the mutation that exhibit clinical symptoms among all individuals with such mutation. For example: If a mutation in the gene responsible for a particular autosomal dominant disorder has 95% penetrance, then 95% of those with the mutation will go on to develop the disease, showing its phenotype, whereas 5% will not.   Penetrance only refers to whether an individual with a specific genotype exhibits any phenotypic signs or symptoms, and is not to be confused with variable expressivity which is to what extent or degree the symptoms for said disease are shown. Meaning that, even if the same disease-causing mutation affects separate individuals, the expressivity will vary.
La pénétrance en génétique est la proportion d'individus porteurs d'une variante particulière d'un gène (génotype) qui expriment également un trait associé (phénotype). En génétique médicale, la pénétrance d'une mutation causant une maladie est la proportion d'individus porteurs de la mutation qui présentent des symptômes cliniques parmi tous les individus porteurs de cette mutation. Par exemple : si une mutation dans le gène responsable d'un trouble autosomique dominant a une pénétrance de 95 %, alors 95 % de ceux qui possèdent la mutation développeront la maladie, présentant son phénotype, tandis que 5 % ne la développeront pas. La pénétrance ne se réfère qu'à la question de savoir si un individu ayant un génotype spécifique présente des signes ou des symptômes phénotypiques, et ne doit pas être confondue avec l'expressivité variable, qui quantifie l'étendue ou le degré auquel les symptômes de cette maladie sont manifestés. Cela signifie que, même si la même mutation causant une maladie affecte des individus différents, l'expressivité variera.
### Query ###
Comment la pénétrance d'une mutation génétique se différencie-t-elle de son expressivité variable ?

### Main Text ###
Penetrance in genetics is the proportion of individuals carrying a particular variant of a gene (genotype) that also expresses an associated trait (phenotype). In medical genetics, the penetrance of a disease-causing mutation is the proportion of individuals with the mutation that exhibit clinical symptoms among all individuals with such mutation. For example: If a mutation in the gene responsible for a particular autosomal dominant disorder has 95% penetrance, then 95% of those with the mutation will go on to develop the disease, showing its phenotype, whereas 5% will not.   Penetrance only refers to whether an individual with a specific genotype exhibits any phenotypic signs or symptoms, and is not to be confused with variable expressivity which is to what extent or degree the symptoms for said disease are shown. Meaning that, even if the same disease-causing mutation affects separate individuals, the expressivity will vary.

### Supplementary Text ###
La pénétrance en génétique est la proportion d'individus porteurs d'une variante particulière d'un gène (génotype) qui expriment également un trait associé (phénotype). En génétique médicale, la pénétrance d'une mutation causant une maladie est la proportion d'individus porteurs de la mutation qui présentent des symptômes cliniques parmi tous les individus porteurs de cette mutation. Par exemple : si une mutation dans le gène responsable d'un trouble autosomique dominant a une pénétrance de 95 %, alors 95 % de ceux qui possèdent la mutation développeront la maladie, présentant son phénotype, tandis que 5 % ne la développeront pas. La pénétrance ne se réfère qu'à la question de savoir si un individu ayant un génotype spécifique présente des signes ou des symptômes phénotypiques, et ne doit pas être confondue avec l'expressivité variable, qui quantifie l'étendue ou le degré auquel les symptômes de cette maladie sont manifestés. Cela signifie que, même si la même mutation causant une maladie affecte des individus différents, l'expressivité variera.

### Draft ###

### 1. Query Decomposition

"Comment la pénétrance d'une mutation génétique se différencie-t-elle de son expressivité variable ?"

Key terms: pénétrance vs expressivité variable. French medical genetics terminology. ● High confidence on translation.

Domain: Medical genetics. Phenotype-genotype relationships. Population-level vs individual-level phenomena.

### 2. Core Distinction

Penetrance = binary yes/no question.
- Does mutation → phenotype? 
- Proportion of carriers showing clinical signs
- Example: 95% penetrance = 95% carriers affected

Expressivity = degree/severity question.
- How much/how severely?
- Varies between affected individuals even with same genotype
- Example: variable expressivity in same 95% affected population

### 3. Conceptual Framework

Penetrance operates at population level:
P(phenotype|mutation) = penetrance value

Expressivity operates at individual level:
Individual phenotype = f(mutation, genetic_background, environmental_factors)

### 4. Key Insight

Critical difference: **level of analysis**

Penetrance = P(affected|carrier) → population-wide statistic
Expressivity = individual phenotypic severity → person-specific manifestation

### 5. Clinical Implications

Penetrance → diagnostic utility, genetic counseling probabilities
Expressivity → individual prognosis, treatment considerations

Example scenario:
- CFTR mutation with 95% penetrance
- 95% develop respiratory symptoms
- But expressivity varies: mild vs severe lung disease in affected individuals

### 6. Synthesis

Penetrance asks "who gets affected?" → binary, population-level
Expressivity asks "how much/how severely?" → individual-level variation

∴ Different questions, different answers. Penetrance = proportion affected. Expressivity = degree of manifestation in those affected.

### Answer###
La pénétrance et l'expressivité variable sont deux concepts distincts en génétique qui caractérisent différemment l'expression phénotypique des mutations génétiques.

La pénétrance représente la proportion d'individus porteurs d'une variante génétique spécifique qui expriment effectivement le phénotype associé. Concrètement, si une mutation dans un gène cause une maladie avec 95% de pénétrance, 95% des personnes portant cette mutation développeront la maladie, tandis que 5% ne présenteront aucun symptôme clinique. Ce concept ne se limite qu'à déterminer si un individu avec un génotype particulier présente ou non des signes phénotypiques.

L'expressivité variable, en revanche, caractérise l'étendue ou le degré des symptômes manifestés par une maladie donnée. Même si une mutation causale affecte des individus différents, l'expressivité de ses effets peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Ce concept quantifie la diversité des manifestations cliniques chez les individus atteints, indépendamment du pourcentage de personnes effectivement affectées.

La différence fondamentale réside donc dans le niveau d'analyse : la pénétrance est une mesure proportionnelle à l'échelle de la population, tandis que l'expressivité décrit la variation individuelle des manifestations phénotypiques chez les porteurs de la mutation.